一个低磷酸酶血症家系的基因突变分析

作     者：陈晨 王丽波 曹丽华 邢雪莎 王述森 麻宏伟 罗阳 CHEN Chen;WANG Li-bo;CAO Li-hua;XING Xue-sha;WANG Shu-sen;MA Hong-wei;LUO Yang

作者机构：中国医科大学基础医学院医学基因组学教研室沈阳110001 中国医科大学附属盛京医院发育儿科沈阳110004 

基　　金：国家科技部"863"项目(2007AA02Z440) 国家自然科学基金资助项目(30971164) 

出 版 物：《中国医科大学学报》 (Journal of China Medical University)

年 卷 期：2010年第39卷第10期

页      码：850-852页

摘      要：目的筛查低磷酸酶血症患者的致病基因突变,丰富该疾病的基因突变数据库,进一步从基因水平上确定患者的临床诊断并探讨其发病机制。方法提取家系中患者的外周静脉血基因组DNA,在UCSC Genome Browser Home网站获得人类肝/骨/肾碱性磷酸酶(ALPL)基因的DNA序列,针对该基因编码区设计引物,PCR扩增目的片段,采用测序分析的方法查找致病基因突变。结果在先证者的ALPL基因编码区第12外显子筛查到1个杂合突变c.1366G>A(p.G456R),其母亲也存在相同的基因突变。结论初步认为本研究中检测到的c.1366G>A突变,是该家系中患者临床表型的致病因素。

主 题 词：低磷酸酶血症 ALPL基因 突变 

学科分类：1002[医学-临床医学类] 100202[100202] 10[医学] 

核心收录：

馆 藏 号：203604471...