18例儿童结节性硬化症的眼部表现及特点分析

作     者：苏学刚 王旭 冷非 李莉 白大勇 SU Xue-gang;WANG Xu;LENG Fei;LI Li;BAI Da-yong

作者机构：北京市顺义区妇幼保健院北京儿童医院顺义妇儿医院眼科101300 首都医科大学附属北京儿童医院神经内科100045 首都医科大学附属北京儿童医院眼科100045 

出 版 物：《眼科》 (Ophthalmology in China)

年 卷 期：2019年第28卷第1期

页      码：56-60页

摘      要：目的探讨儿童结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)的眼部表现特点。设计回顾性病例系列。研究对象 18例儿童TSC患者。方法回顾分析患者的临床资料。包括眼底照相、红外眼底照相、相干光断层扫描(OCT)及TSC1/TSC2基因检测资料。主要指标外眼、眼前节、眼底影像所见。结果 TSC患者年龄(7.12±3.33)岁。其中5例(27.8%)眼睑纤维瘤,2例(11.1%)眼睑皮肤脱色素斑,2例(11.1%)白色不规则虹膜结节,1例(5.6%)虹膜白色沉积物。11例患者(22眼)OCT发现39个视网膜错构瘤,红外眼底照相发现28个,彩色眼底照相发现13个。11例患者中存在TSC2基因突变9例,其中2例为新发现的突变。结论 TSC患儿除了眼睑及虹膜受累外,视网膜错构瘤更多见。OCT较眼底照相对早期视网膜错构瘤的检出率更高。

主 题 词：结节性硬化症 视网膜错构瘤 

学科分类：1002[医学-临床医学类] 100202[100202] 10[医学] 

D　O　I：10.13281/J.CNKI.ISSN.1004-4469.2019.01.012

馆 藏 号：203607142...