孕妇血浆游离胎儿DNA中地中海贫血突变的基因诊断

作     者：林晓容 尤柳霞 陈勇 LIN Xiao-Rong;YOU Liu-Xia;CHEN Yong

作者机构：福建医科大学附属第二医院检验科福建泉州362000 福建医科大学附属第一医院检验科福建福州350000 

出 版 物：《中国实验血液学杂志》 (Journal of Experimental Hematology)

年 卷 期：2013年第21卷第5期

页      码：1215-1219页

摘      要：本研究旨在建立一种妊娠早期、简便、快速且无创伤性的检测胎儿常见地中海贫血突变的导流杂交技术,用于地中海贫血的产前诊断。采用PCR技术与低密度基因芯片导流杂交技术相结合,设计6组PCR引物单管多重PCR体系及29种DNA探针,快速检测60例妊娠5-17周贫血孕妇血浆游离胎儿DNA中缺失型α-地中海贫血及β-地中海贫血。结果表明:60例贫血孕妇血浆的游离胎儿DNA中,检出缺失型α-地中海贫血胎儿4例,β-地中海贫血胎儿3例,α及β混合型-地中海贫血胎儿1例。结论:采用本检测方法能快速准确地检测出3种常见的缺失型α-地中海贫血及17种常见β-地中海贫血的突变。

主 题 词：孕妇 血浆 地中海贫血 游离胎儿DNA 基因突变 

学科分类：1002[医学-临床医学类] 100201[100201] 10[医学] 

核心收录：

D　O　I：10.7534/j.issn.1009-2137.2013.05.026

馆 藏 号：203612101...