一例婴儿型亚历山大病胶质细胞原纤维酸性蛋白基因突变研究

作     者：麻宏伟 吕峻峰 姜俊 陈丽英 牛国辉 吴保敏 Naomi Kanazawa Seiichi Tsujino 

作者机构：中国医科大学附属第二医院发育儿科遗传研究室沈阳110004 中国医科大学附属第二医院放射线科沈阳110004 中国医科大学附属第二医院小儿神经科沈阳110004 Department of Inherited Metabolic Disease National Institute of Neuroscience NCNP 4-1-1 Ogawahigashi Kodaira Tokyo 187-8502 Japan 

出 版 物：《中华医学遗传学杂志》 (Chinese Journal of Medical Genetics)

年 卷 期：2005年第22卷第1期

页      码：79-81页

摘      要：目的探讨中国人婴儿型亚历山大病(infantileAlexanderdisease)发病的分子基础,为诊断、预防及最终治疗本病提供依据。方法应用聚合酶链反应-DNA直接测序方法对1例临床诊断为婴儿型亚历山大病患者胶质细胞原纤维酸性蛋白(glialfibrillaryacidicprotein,GFAP)基因进行突变分析,根据突变点序列设计错配引物,同时形成内切酶HpyCH4V酶切位点,对患儿父母及50名正常对照进行酶切分析。结果在该患者中发现GFAP基因第1外显子发生249C>T(R79C)突变,患儿父母及50名正常对照未见异常,表明该突变为新生突变和致病性突变。结论此次发现为国内首例中国亚历山大病患者GFAP基因突变报告;GFAP基因缺陷是造成中国人亚历山大病的原因,该突变结果可直接用于亚历山大病的遗传咨询和产前基因诊断。

主 题 词：GFAP 酸性蛋白 大病 患者 胶质细胞 基因突变 婴儿型 原纤维 酶切位点 外显子 

学科分类：1002[医学-临床医学类] 100202[100202] 10[医学] 

核心收录：

D　O　I：10.3760/j.issn:1003-9406.2005.01.021

馆 藏 号：203619928...