进行性肌阵挛癫痫患儿26例致病基因及临床表型特点

作     者：张静 张月华 陈娇阳 季涛云 杨志仙 杨小玲 孙伟 张礼萍 吴希如 Zhang Jing;Zhang Yuehua;Chen Jiaoyang;Ji Taoyun;Yang Zhixian;Yang Xiaoling;Sun Wei;Zhang Liping;Wu Xiru

作者机构：北京大学第一医院儿科100034 首都医科大学宣武医院神经内科北京100053 首都医科大学宣武医院儿科北京100053 

基　　金：国家科技部重大研究专项(2016YFC0904400、2016YFC0904401) 首都卫生发展科研专项(2016-1-2011) 

出 版 物：《中华儿科杂志》 (Chinese Journal of Pediatrics)

年 卷 期：2019年第57卷第6期

页      码：458-464页

摘      要：目的总结进行性肌阵挛癫痫(PME)患儿的致病基因和临床表型特点。方法采用横断面设计的方法,2014年1月至2018年10月前瞻性收集在北京大学第一医院儿科神经门诊及病房临床诊断为PME的患儿,共收集PME患儿26例,男11例、女15例。通过目的基因一代测序、靶向捕获二代测序癫痫基因检测包或家系全外显子组等方法,对患儿及其父母进行致病基因检测,并对患儿的基因型与表型特点进行分析。结果26例PME患儿起病年龄为3月龄至15岁,临床特点包括肌阵挛、多种类型的癫痫发作和进行性神经功能倒退。明确致病基因的患儿15例,包括TPP1基因3例,NEU1、GBA、TBC1D24、KCNC1基因各2例,CLN6、MFSD8、ASAH1和ATN1基因各1例。4例患儿发现可能的致病基因,其中2例GOSR2基因复合杂合变异,1例KCTD7基因复合杂合变异,1例国际未报道的TARS基因复合杂合变异。7例患儿尚未明确致病基因。15例致病基因明确的患儿中,符合神经元蜡样质脂褐质沉积症(NCL)者5例,唾液酸沉积症、神经型戈谢病各2例,齿状核红核苍白球路易体萎缩症、脊肌萎缩症-进行性肌阵挛癫痫各1例。结论PME包括一组具有遗传异质性的神经遗传病,明确PME的致病基因对判断预后及遗传咨询具有重要意义。

主 题 词：肌阵挛性癫痫,进行性 基因 肌阵挛 

学科分类：1002[医学-临床医学类] 100204[100204] 10[医学] 

核心收录：

D　O　I：10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2019.06.011

馆 藏 号：203677845...