2318例亲子鉴定中的基因突变观察和分析

作     者：林敏 车敏 黄以兰 刘琼珊 

作者机构：福建省人口和计划生育科学技术研究所基础研究室福州350011 

基　　金：福建省科技创新平台建设计划项目编号:2010L01010003 

出 版 物：《中国优生与遗传杂志》 (Chinese Journal of Birth Health & Heredity)

年 卷 期：2012年第20卷第7期

页      码：20-21,19页

摘      要：目的观察IdentifilerTM系统15个STR基因座等位基因突变的现象及特点。方法对2318例确认亲子关系的案例进行分析,筛选等位基因突变案例,确定突变等位基因的来源,统计各STR基因座的突变率,分析突变的规律及其特点。结果在15个STR基因座中共观察到61个突变事件,STR基因座的突变率介于0～0.22%。突变案例的突变基因座数目为1到2个,父源性突变与母源性突变比例约为4∶1。结论 STR基因座等位基因突变现象较为常见。当出现1-2个STR基因座不匹配时,应增加其它稳定性、多态性较好的STR基因座进行检测。

主 题 词：短串联重复序列 亲子鉴定 突变 

学科分类：0710[理学-生物科学类] 07[理学] 071007[071007] 

D　O　I：10.13404/j.cnki.cjbhh.2012.07.007

馆 藏 号：203688562...