先天性甲状腺发育异常相关致病基因的突变分析

作     者：孔静 戴静宜 龙伟 杨宇奇 周红 虞斌 秦志强 KONG Jing;DAI Jingyi;LONG Wei;YANG Yuqi;ZHOU Hong;YU Bin;QIN Zhiqiang

作者机构：南京医科大学附属常州妇幼保健院实验室江苏常州213003 江苏大学医学院江苏镇江212013 

基　　金：江苏省重点研究计划(BE2017650) 江苏省常州市科技支撑计划(CE20175021) 江苏省妇幼健康科研项目(F201671) 

出 版 物：《重庆医学》 (Chongqing medicine)

年 卷 期：2019年第48卷第12期

页      码：2087-2089,2094页

摘      要：目的分析甲状腺发育异常相关致病基因的突变特点。方法以江苏地区通过新生儿疾病筛查确诊的89例先天性甲状腺功能减低症(CH)患者为研究对象,基于文献复习的基础上,针对甲状腺发育异常相关致病基因的热点突变的外显子及外显子-内含子交界区域设计靶向测序panel,包括促甲状腺素受体(TSHR)、甲状腺转录因子1(TTF1)、甲状腺转录因子2(TTF2)、PAX8、NKX2-5和THRA基因,采用靶向捕获测序技术进行检测。结果89例CH患者中有19例检出甲状腺发育异常致病基因致病突变,70例未检出相关潜在致病突变,总体突变检出率为21.35%(19/89);共检出23个潜在致病突变,包括17个TSHR突变,2个TTF1突变,2个PAX8突变,以及TTF2、NKX2-5突变各1个,THRA突变未检出。共发现8个新突变,包括4个TSHR突变,1个TTF1突变,2个PAX8突变和1个NKX2-5突变。结论江苏地区人群中CH相关致病基因突变中约20%与甲状腺发育异常有关,与国外研究相比存在较大的差异。

主 题 词：先天性甲状腺功能减退症 甲状腺发育异常 靶向测序 基因 突变 

学科分类：0710[理学-生物科学类] 07[理学] 071007[071007] 

D　O　I：10.3969/j.issn.1671-8348.2019.12.025

馆 藏 号：203688791...