中国人血红蛋白病突变数据集和临床辅助决策管理系统

作     者：张倩倩 张立 唐耀华 李厦戎 徐晓鹏 祁鸣 徐湘民 Qianqian Zhang;Li Zhang;Yaohua Tang;Xiarong Li;Xiaopeng Xu;Ming Qi;Xiangmin Xu

作者机构：南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室广州510800 迪安医学检验中心杭州310012 聚道科技北京100000 浙江大学医学院细胞生物学与医学遗传学系杭州310000 浙江大学医学院附属邵逸夫医院妇产科杭州310000 

基　　金：国家重点研发计划项目(编号:2018YFA0507803) 国家自然科学基金项目(编号:31871265)资助 

出 版 物：《遗传》 (Hereditas（Beijing))

年 卷 期：2019年第41卷第8期

页      码：746-753页

摘      要：个体基因组信息得益于大数据的积累,其应用不再局限于科学研究,正在经历逐步走向日常医疗实践的过程中。对疾病关联基因组信息的系统整理、归档及合理应用配置是未来精准医学的重要基础。血红蛋白病在我国南方发病率高,其分子病理学基础有明显的种族特异性。为助力我国南方血红蛋白病的临床诊断和遗传筛查的应用,本项目团队建立了中国人群血红蛋白病变异谱及表型谱 LOVD 基因变异数据管理系统,并通过设计全面整合和高效分析的在线辅助精确诊断及风险评估系统,展示了基于云端标准化的特定血红蛋白病变异注释库和诊断知识库辅助医生快速做出综合、全面的诊断和遗传咨询的操作。通过数据整合和人工智能技术的结合提高疾病临床决策效率的方法和经验,可为其他疾病的临床和预防应用起示范作用。

主 题 词：LOVD 血红蛋白病 变异谱 临床辅助决策 

学科分类：1002[医学-临床医学类] 100201[100201] 10[医学] 

核心收录：

D　O　I：10.16288/j.yczz.19-136

馆 藏 号：203705168...