一种快速检测HbCS和HbQS点突变的PCR新方法

作     者：陈素琴 李洪义 郑辉 段山 胡彬 曾瑞萍 

作者机构：中山大学中山医学院遗传学教研室广东广州510080 暨南大学医学院生理学研室广东广州510632 

基　　金：卫生部科研基金资助项目(94-1-103) 

出 版 物：《中山大学学报（医学科学版）》 (Journal of Sun Yat-Sen University:Medical Sciences)

年 卷 期：2003年第24卷第6期

页      码：615-618,T001页

摘      要：【目的】建立一种快速的PCR基因诊断方法,用以检测中国人常见的非缺失型α地中海贫血HbCS和HbQS。【方法】根据突变扩增系统(ARMS)的基本原理,自行设计了一套含4条等位特异性引物的PCR反应体系(4P-ASPCR法),分别用以检测中国人常见的HbCS和HbQS的点突变类型。通过聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析法和DNA序列分析对检测结果进行验证。【结果】该方法检测到的HbCS突变、HbQS突变,与PCR-酶解法和DNA序列分析得出的结果一致。【结论】该新型PCR法检测HbCS和HbQS点突变快速、准确,适于推广应用,该设计思路亦可用于检测其它点突变。

主 题 词：快速检测 HbCS HbQS 突变 PCR 分子诊断 α地中海贫血 

学科分类：1002[医学-临床医学类] 100201[100201] 10[医学] 

核心收录：

D　O　I：10.3321/j.issn:1672-3554.2003.06.024

馆 藏 号：203736831...