应用复合诱导突变分离PCR法检测mtDNA的单核苷酸多态性

作     者：冉鹏 李英碧 颜静 张蓓蕾 张霁 单华鑫 叶志鹏 侯一平 张林 廖淼 吴谨 RAN Peng;LI Ying-bi;YAN Jing;ZHANG Bei-lei;ZHANG Ji;SHAN Hua-xin;YE Zhi-peng;HOU Yi-ping;ZHANG Lin;LIAO Miao;WU Jin

作者机构：四川大学基础医学与法医学院物证教研室成都610041 浙江省宁波市公安局海曙分局刑侦大队技术中队 浙江省海宁市公安局刑事科学技术室 

基　　金：四川省科技厅应用基础项目(03JY029-089-2) 四川省重点项目基金(2006209-007-4) 

出 版 物：《中华医学遗传学杂志》 (Chinese Journal of Medical Genetics)

年 卷 期：2007年第24卷第1期

页      码：63-66页

摘      要：目的 应用复合诱导突变分离PCR（multiplexed mutagenically separated PCR，MS-PCR）技术、银染分型，建立线粒体DNA（mitochondrial DNA，mtDNA）编码区单核苷酸多态（single nucleotide polymorphism，SNP）分型系统，探讨其应用价值。并调查了成都汉族群体mtDNA编码区4个SNP基因座等位基因频率和单倍型分布情况。方法 根据SNP基因座（C12705T、A8701G、G8584A、C10400T）设计两条片段相差4个碱基的等位基因特异性引物和一条公共引物，4个SNP基因座复合扩增，PCR产物经聚丙烯酰胺凝胶电泳、银染显带后确定样本的基因型。结果不同SNP基因座为长度不同的单一谱带，其分型结果与直接测序一致。在成都汉族160名无关个体中，4个SNP基因座C12705T、A8701G、G8584A、C10400T等位基因频率分别为0．3813／0．6187、0．4813／0．5187、0．8250／0．1750、0．4938／0．5062；共检出6种单倍型，单倍型的基因多样性为0．7137。结论 建立的MMS-PCR银染分型系统是一种简单、快速、准确、有效的SNP分型方法，对建立mtDNA编码区SNP数据库，研究群体遗传学、进化学和进行法医学个人识别和亲子鉴定有重要意义。

主 题 词：线粒体DNA 单核苷酸多态 复合诱导突变分离聚合酶链反应 汉族 

学科分类：1002[医学-临床医学类] 100210[100210] 10[医学] 

核心收录：

D　O　I：10.3760/j.issn:1003-9406.2007.01.015

馆 藏 号：203778536...