Matrilin—1基因多态性与青少年特发性脊柱侧凸易感性的关系

作     者：陈志军 邱勇 俞杨 王斌 朱泽章 CHEN Zhi-jun;QIU Yong;YU Yang;WANG Bin;ZHU Ze-zhang

作者机构：南京大学医学院附属鼓楼医院脊柱外科210008 

基　　金：江苏省国际科技合作资助项目(BZ2007024) 

出 版 物：《中华外科杂志》 (Chinese Journal of Surgery)

年 卷 期：2009年第47卷第17期

页      码：1332-1335页

摘      要：目的探讨Matrilin-1基因（MATN1）多态性与青少年特发性脊柱侧凸（AIS）易感性的关系。方法研究对象为2006年6月至2007年3月在南京鼓楼医院诊治的419例AIS患者（AIS组）和460名正常青少年（对照组）。记录AIS患者的最大Cobb角。选取MATN1中7个标签单核苷酸多态性位点（SNPs）进行PCR-RFLP基因分型。试验设计分两步，第一步为初筛试验，对197例AIS及172名对照分别检测标签SNPs的基因型；第二步扩大样本，增加222例AIS患者及288名正常对照，验证第一步中的阳性位点；并对试验结果进行统计学分析。结果位点rs1149048的等位基因G与AIS易感性有关联（P=0．003，OR=1．34，95％CI=1．11—1．62），基因型为GG的个体比基因型为AA或AG的个体患AIS的风险要高出0．61倍（P=0．001，OR=1．61，95％ CI=1．22～2．12）。另外rs1149048位点多态性与AIS严重程度也显著相关，基因型为GG患者比基因型为AA或GG患者的最大Cobb角更大（P=0．002）。结论MATN1启动子区域rs1149048位点与AIS易感性及疾病严重程度有关。

主 题 词：脊柱侧凸 多态性,单核甘酸 青少年 易感性 Matrilin-1基因 

学科分类：1002[医学-临床医学类] 100210[100210] 10[医学] 

核心收录：

D　O　I：10.3760/cma.j.issn.0529-5815.2009.17.015

馆 藏 号：203794841...