一个X-连锁肾上腺脑白质营养不良家系的基因变异分析

作     者：潘钦卿 郑晓省 岑志栋 罗巍 Pan Qinqing;Zheng Xiaosheng;Cen Zhidong;Luo Wei

作者机构：武义县第一人民医院神经科浙江321200 浙江大学医学院附属第二医院神经内科杭州310009 浙江医院重症医学科杭州310012 

出 版 物：《中华医学遗传学杂志》 (Chinese Journal of Medical Genetics)

年 卷 期：2019年第36卷第11期

页      码：1104-1106页

摘      要：目的明确1个主要表现为下肢痉挛性截瘫的X-连锁肾上腺脑白质营养不良家系的基因诊断,为临床诊断提供早期依据.方法从患者及其母亲的外周血白细胞中提取基因组DNA;应用二代测序技术设计一个包含表型为痉挛性截瘫疾病的检测包,首先对先证者进行分析,寻找可疑基因变异,再通过PCR及直接测序分析患者及其父母相应的基因组片段,进一步确认发现的基因变异.结果先证者(男性)及其母亲均有行走困难的临床主诉.二代测序结果发现先证者在位于X染色体的ABCD1基因(转录本编号:NM_000033)存在c.623T>A(p.V208E)变异,直接测序证实其母亲也携带该位点的同一杂合变异.结论对于临床上病因不明的单纯性痉挛性截瘫,需要考虑鉴别X-连锁肾上腺脑白质营养不良.

主 题 词：X-连锁肾上腺脑白质营养不良 ABCD1基因 二代测序技术 

学科分类：1002[医学-临床医学类] 100204[100204] 10[医学] 

D　O　I：10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.11.012

馆 藏 号：203806203...