疣状表皮发育不良一家系EVER1及EVER2基因突变的研究

作     者：梅沁 黄卫东 黄剑清 卢万丁 陈阳 MEI Qin;HUANG Weidong;HUANG Jianqing;LU Wanding;CHEN Yang

作者机构：福建省福州市皮肤病防治院皮肤科福州350025 

基　　金：福建省自然科学基金项目课题(2010J01365) 

出 版 物：《福建医药杂志》 (Fujian Medical Journal)

年 卷 期：2013年第35卷第2期

页      码：1-2,79页

摘      要：目的筛查疣状表皮发育不良家系EVER1及EVER2的基因突变。方法采集1个来自福建霞浦3代发病的疣状表皮不良家系23名成员的外周静脉血样,提取基因组DNA,通过http://***/及http://***/遗传学数据库查找EVER1及EVER2基因组序列;应用Primer 3.0设计特异性引物对EVER1及EVER2基因的36个外显子进行PCR扩增;产物纯化及DNA测序;对测序结果使用Chromas2.0软件进行分析,确定有无突变及突变位点。结果该家系23位成员的EVER1及EVER2基因的所有36个外显子均未发现突变。结论该疣状表皮发育不良家系的EVER1及EVER2基因的所有外显子未发生突变,提示疣状表皮发育不良易感基因存在遗传学异质性。

主 题 词：疣状表皮发育不良 EVER1基因 EVER2基因 突变 

学科分类：1002[医学-临床医学类] 100206[100206] 10[医学] 

D　O　I：10.3969/j.issn.1002-2600.2013.02.001

馆 藏 号：203811837...