利用双色实时荧光定量PCR法快速进行产前诊断

作     者：符可鹏 孙雷 叶海明 颜善活 龙驹 劳可干 樊祖茜 颜美红 

作者机构：广西钦州市妇幼保健院产前诊断中心优生遗传实验室广西钦州535000 

基　　金：钦州市科学研究与技术开发计划项目编号:20100901 

出 版 物：《中国优生与遗传杂志》 (Chinese Journal of Birth Health & Heredity)

年 卷 期：2013年第21卷第12期

页      码：42-44,114页

摘      要：目的利用双色实时荧光定量PCR法进行21-三体与18-三体的快速产前诊断。方法分别以21号的APP基因与18号染色体的TYMS基因为目的基因设计引物和不同荧光标记的Taqman探针,以相对定量指标△CT值判断21号与18号染色体的数目;并将其检测结果与传统染色体核型分析方法进行对比。结果 60例羊水细胞区分出了4例21-三体,3例18三体标本,正常人的△CT值为-0.89±0.22,21-三体患者及18-三体患者的△CT值分别-0.04±0.17和-1.55±0.24,患者与正常人标本组之间无交叉重叠,均有明显差异(P<0.001)。结论实验建立的双重实时荧光定量PCR能用于快速诊断羊水细胞的21-三体和18-三体等非整倍体。

主 题 词：21-三体 18-三体 实时荧光定量PCR 产前诊断 

学科分类：1002[医学-临床医学类] 100211[100211] 10[医学] 

D　O　I：10.13404/j.cnki.cjbhh.2013.12.017

馆 藏 号：203812086...