定位于12q24的腓骨肌萎缩症2L型10个候选基因的排除克隆

作     者：张如旭 唐北沙 资晓宏 罗巍 夏昆 潘乾 胡政茂 赵国华 郭科 ZHANG Ru-xu;TANG Bei-sha;ZI Xiao-hong;LUO Wei;XIA Kun;PAN Qian;HU Zheng-mao;ZHAO Guo-hua;GUO Ke

作者机构：中南大学湘雅医院神经内科长沙湘雅三医院神经内科410008 湘雅三医院神经内科 浙江医科大学附属二医院神经内科 中国医学遗传学国家重点实验室 

基　　金：国家自然科学基金(30300200) 国家863计划项目(2004AA227040)~~ 

出 版 物：《中华医学遗传学杂志》 (Chinese Journal of Medical Genetics)

年 卷 期：2006年第23卷第2期

页      码：189-191页

摘      要：目的克隆定位于12号染色体微卫星标记D12S1720和D12S1611之间约6.8cM的区间内的腓骨肌萎缩症2L型的致病基因。方法应用生物信息学方法筛选10个候选基因,设计合成扩增10个基因外显子及外显子与内含子交界的引物,DNA直接测序法进行序列变异分析。结果在基因外显子及侧翼区共发现11个序列变异,其中杂合序列变异共5个,纯合序列变异共6个。上述序列变异与疾病表型无共分离现象。结论排除了10个候选基因(TAOK3、RAB35、RPLP0、PXN、RNF10、RHOF、VPS33A、RSN、DENR、RNP24)为腓骨肌萎缩症2L型致病基因的可能。发现了以上10个候选基因共11个单核苷酸多态,除镜影细胞(reed-steinbergcell,RS)细胞特异性中间丝相关蛋白基因的3207G→C在多态数据库已报道,其余均为新发现的单核苷酸多态。

主 题 词：腓骨肌萎缩症2L型 候选基因 基因克隆 单核苷酸多态性 

学科分类：1002[医学-临床医学类] 100201[100201] 100204[100204] 10[医学] 

核心收录：

D　O　I：10.3760/j.issn:1003-9406.2006.02.017

馆 藏 号：203839780...