全面性癫伴热性惊厥附加症6家系SCN1B基因突变筛查

作     者：席妹景 黄希顺 魏建科 张子英 郑红 常秀红 高磊 樊玉香 王家勤 郭学鹏 尹景岗 XI Mei-jing;HUANG Xi-shun;WEI Jian-ke;ZHANG Zi-ying;ZHENG Hong;CHANG Xiu-hong;GAO Lei;FAN Yu-xiang;WANG Jia-qin;GUO Xue-peng;YIN Jing-gang

作者机构：郑州大学第一附属医院神经内科 郑州大学医学院细胞生物学遗传学教研室郑州450052 新乡医学院第三附属医院儿科河南新乡453003 美国田纳西大学医学科学中心 

基　　金：国家自然科学基金项目资助(30370502) 

出 版 物：《实用儿科临床杂志》 (Journal of Applied Clinical Pediatrics)

年 卷 期：2007年第22卷第10期

页      码：768-770页

摘      要：目的探讨全面性癫伴热性惊厥附加症家系SCN1B基因突变情况。方法共收集GEFS+家系6个,采集40份外周血,并取健康对照组外周血50份。提取基因组DNA,设计7对引物,进行聚合酶链反应(PCR)扩增,琼脂糖凝胶电泳,选取符合条件的PCR产物进行聚丙烯酰胺凝胶电泳,进行单链构象多态性分析,对个别PCR产物进行双向测序。结果6个先证者和50名健康对照进行SCN1B的5对外显子筛选时,均未发现异常带出现。6个先证者的PCR产物测序结果与基因组序列相比对,也未发现碱基改变。结论全面性癫伴热性惊厥附加症是一种复杂综合征,本组家系中未发现SCN1B基因突变,GEFS+具有遗传异质性。

主 题 词：全面性癫痫伴热性惊厥附加症 SCN1B 家系 基因 突变 

学科分类：1002[医学-临床医学类] 100202[100202] 10[医学] 

D　O　I：10.3760/cma.j.issn.2095-428X.2007.10.124

馆 藏 号：203855550...