载脂蛋白B-100 3500精氨酸→色氨酸突变的简便快速诊断

作     者：冯铮 狄静芳 曾山 冯建生 

作者机构：暨南大学组织移植免疫中心广州市510632 暨南大学医学院生化教研室广州市510632 

基　　金：国家自然科学基金资助项目 (编号 3 95 70 3 91) 

出 版 物：《岭南心血管病杂志》 (South China Journal of Cardiovascular Diseases)

年 卷 期：2002年第8卷第1期

页      码：10-12页

摘      要：目的　建立一个简便快速方法 ,用于诊断家族性载脂蛋白B 10 0缺陷症R35 0 0W。方法　设计一对寡核苷酸引物 ,其上游引物为突变引物。以PCR扩增目的DNA顺序 ,产物用限制酶Nco1酸解 ,酶解体系中加入含Nco1切口的DNA片段作内参照物 ,以排除酶切时假阴性的出现。结果　所设计引物能成功地用于PCR以扩增目的DNA片段 ,长 14 4碱基对。产物与限制酶Nco1保温 ,正常基因产物不被切割 ,突变基因产物则由于引入一个人工限制酶切口而被切割 ,产生 117碱基对的片段 ,这两长度不同的片段可被 2 %琼脂糖凝胶电泳所分离。利用这一方法 ,于 16 2例高血浆胆固醇患者中检出两例杂合R35 0 0W突变基因携带者。结论　本突变引物PCR法成功地检出ApoB 10 0R35 0 0W突变基因 ,方法可靠 。

主 题 词：载脂蛋白B 高胆固醇血症 聚合酶链反应 基因诊断 家族性载脂蛋白B-100缺陷症 3500精氨酚突变 色氨酸 

学科分类：1002[医学-临床医学类] 100201[100201] 10[医学] 

D　O　I：10.3969/j.issn.1007-9688.2002.01.004

馆 藏 号：203858722...