液相芯片技术快速检测CYP2C9、CYP2C19、CYP4F2、VKORC1及ABCB1基因多态性

作     者：许红丽 邓任堂 陈梅莲 陈载鑫 黄志宏 司徒博 孔桂兴 赖丽莎 郑磊 付文金 Xu Hongli;Deng Rentang;Chen Meilian;Chen Zaixin;Huang Zhihong;Situ Bo;Kong Guixing;Lai Lisha;Zheng Lei;Fu Wenjin

作者机构：广东省东莞市厚街医院检验科东莞市523945 湖南省武冈市人民医院检验科武冈市422400 南方医科大学南方医院检验科广州510515 

基　　金：东莞市社会科技发展局重点项目(201750715023442) 

出 版 物：《中华检验医学杂志》 (Chinese Journal of Laboratory Medicine)

年 卷 期：2019年第42卷第12期

页      码：1042-1050页

摘      要：目的基于液相芯片技术,建立一种可同时、快速检测细胞色素P4502C9(CytoChrome P4502C9,CYP2C 9)、CYP2C19、CYP4F2、维生素K环氧化物还原酶(vitamin K epoxide reductase,VKORCI)及ATP结合盒亚家族B成员l(ATP-binding cassette subfamily B memberl,ABCB1)等与华法林和氯吡格雷相关药物基因多态性的方法。方法方法学的建立。从Genbank中查找与华法林和氯吡格雷药物相关的8个靶位点附近基因序列,设计特异性引物和探针;通过多重PCR扩增,等位基因特异性引物延伸(allele specific primer extension,ASPE),MagPlex-Tag微球杂交,经液相芯片系统Luminex 200检测荧光信号,确定基因型;优化反应体系并进行方法学评价。收集2017年6月至2018年12月东莞市厚街医院抗血栓治疗患者血液样本,共260例,采用建立的方法检测其8个靶位点,并与测序结果比较。结果本方法检测260例样本结果显示:纯合子荧光强度中位值(median fluorescence intensity,MFI)比率均>0.9或<0.1,杂合子MFI比率均在0.3〜0.6之间;各基因型批内和批间变异系数分别低于6.4%和10.9%;所需DNA最低检测限为0.75ng;260例样本的检测结果与测序结果完全一致。结论本研究采用液相芯片技术,成功建立了快速检测华法林和氯吡格雷相关药物基因型的方法。

主 题 词：液相芯片 等位基因特异性引物延伸 华法林 氯吡格雷 单核苷酸多态性 

学科分类：1007[医学-药学类] 1006[医学-中西医结合类] 100706[100706] 100602[100602] 10[医学] 

核心收录：

D　O　I：10.3760/cma.j.issn.1009-9158.2019.12.013

馆 藏 号：203878628...