Jacobsen综合征的分子诊断及临床特征分析

作     者：黄伟伟 胡蓉 周伟宁 罗晓辉 杨曦 卢建 HUANG Wei-wei;HU Rong;ZHOU Wei-ning;LUO Xiao-hui;YANG Xi;LU Jian

作者机构：广东省妇幼保健院医学遗传中心广州511400 广州体育学院运动辅助器具设计工程技术研究中心广州510500 河南科技大学医学技术与工程学院河南洛阳471003 

基　　金：国家自然科学基金青年科学基金(编号:31401136) 

出 版 物：《中国优生与遗传杂志》 (Chinese Journal of Birth Health & Heredity)

年 卷 期：2019年第27卷第12期

页      码：1424-1427页

摘      要：目的探讨Jacobsen综合征(JBS)的临床表现及分子遗传病因。方法应用传统G显带及染色体微阵列技术(CMA)对7例JBS患者(其中6例产前诊断病例、1例患儿)行全基因组拷贝数变异分析,并结合产前超声结果对该综合征的基因型-表型的关系进行总结。结果6例产前病例中有3例胎儿产前超声均提示存在心脏相关异常,主要为室间隔缺损、心脏复杂畸形等;另1例患儿除心脏异常外,还存在血小板计数异常。染色体核型及CMA结果提示这7例病例的11q端粒区均存在缺失,缺失断裂点不一,片段大小在6.8Mb-15.1Mb之间,且包含ETS1、FLI1等基因。结论JBS患者临床表型具有异质性,产前中超声提示心脏异常很可能与JBS有关;11q末端区域缺失涉及的ETS1、FLI1是JBS患者心脏异常、血小板异常的遗传学病因。

主 题 词：Jacobsen综合征 染色体微阵列技术 11q末端缺失 心脏异常 

学科分类：0710[理学-生物科学类] 07[理学] 071007[071007] 

D　O　I：10.13404/j.cnki.cjbhh.2019.12.006

馆 藏 号：203878728...