X性连锁少汗性外胚叶发育不良一家系EDA基因突变检测

作     者：李婷婷 王鹏 赵娟 康晓静 LI Ting-ting;WANG Peng;ZHAO Juan;KANG Xiao-jing

作者机构：新疆维吾尔自治区人民医院皮肤科新疆乌鲁木齐830001 

出 版 物：《临床皮肤科杂志》 (Journal of Clinical Dermatology)

年 卷 期：2020年第49卷第1期

页      码：14-16页

摘      要：目的:检测1例X性连锁少汗性外胚叶发育不良患儿及其家族成员EDA基因的突变情况。方法:调查患儿家系,提取家系中患儿和正常人血液基因组DNA,设计引物扩增EDA基因的外显子及其侧翼区域,并对其产物进行测序后与100例健康对照者的测序结果进行比对。结果:患儿EDA基因发生编码区第466位核苷酸由胞嘧啶变为胸腺嘧啶(c.466C>T),该突变导致第156位氨基酸由精氨酸变为半胱氨酸(***156Cys),为错义突变。先证者母亲同一位置碱基呈C^T杂峰,患儿父亲和健康对照者未检测到突变。结论:错义突变c.466C>T是导致该X性连锁少汗性外胚叶发育不良家系临床表型的主要原因。

主 题 词：X性连锁少汗性外胚叶发育不良 EDA基因 突变 

学科分类：1002[医学-临床医学类] 100206[100206] 10[医学] 

核心收录：

D　O　I：10.16761/j.cnki.1000-4963.2020.01.005

馆 藏 号：203886082...