原发性骨质疏松症患者的载脂蛋白E基因多态性(英文)

作     者：陶军 许永武 都丽 Tao Jun;Xu Yong-wu;Du Li

作者机构：南昌市第一医院骨科江西省南昌市330008 

出 版 物：《中国临床康复》 (Chinese Journal of Clinical Rehabilitation)

年 卷 期：2006年第10卷第40期

页      码：181-183页

摘      要：背景:近年来,国外学者发现载脂蛋白E基因与骨质疏松症及其并发髋部骨折存在相关性。国内外学者对载脂蛋白E基因采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性进行基因多态性与骨密度、骨质疏松之间关系进行了初步研究。目的:观察载脂蛋白E基因多态性,分析其与原发性骨质疏松症、骨质疏松性骨折的相关性。单位:南昌市第一医院骨科。设计:临床对照观察。对象:原发性骨质疏松患者60例,男31例,女29例,其中髋部骨折组30例均为新近骨折并有X射线片为诊断依据,单纯性骨质疏松组30例;健康对照组30例,男16例,女14例。方法:选择2002-01/12南昌市第一医院骨科门诊、住院原发性骨质疏松患者60例,骨折组30例,单纯性骨质疏松组30例,健康对照组30例。全部受检对象均禁食12h以上,于次日早晨采静脉血,从分离的白细胞中提取DNA;进行基因位点DNA扩增聚合酶链反应-单链构象多态性分析。将已明确的载脂蛋白E2/2,E3/3,E4/4纯合子个体的模板DNA(中山大学达安基因诊断中心提供)进行PCR-SSCP分析,示快泳带中E3居前,E2居中,E4置后。将样本模板DNA与之同时电泳,比较快泳带的迁移率即可确定样本模板的载脂蛋白E基因型。主要观察指标:载脂蛋白E基因型。结果:参与者全部进入结果分析。①60例原发性骨质疏松患者(骨质疏松性髋部骨折组30例)和30例健康对照组中PCR扩增产物SSCP分析检测到6种基因型:载脂蛋白E2/2,E3/2,3/3,E4/2,4/3,4/4。各组均出现载脂蛋白E基因2型、3型、4型等位基因。②载脂蛋白E基因4型等位基因频率3组比较差异有非常显著性意义(χ2=17.520,P<0.01),携带载脂蛋白E基因4型频率骨质疏松组及骨质疏松性骨折组明显高于正常人群(χ2=4.904,16.681,P<0.01);骨质疏松性骨折组高于骨质疏松组(χ2=4.658,P<0.01)。结论:载脂蛋白E4与原发性骨质疏松症、骨质疏松性骨折有密切相关性;载脂蛋白E4是原发性骨质疏松症,尤其是骨质疏松性骨折一个有用的标志物。

主 题 词：载脂蛋白E类 多态现象,遗传 聚合酶链反应 骨质疏松症 

学科分类：0710[理学-生物科学类] 0831[工学-公安技术类] 1002[医学-临床医学类] 100210[100210] 10[医学] 

D　O　I：10.3321/j.issn:1673-8225.2006.40.009

馆 藏 号：203896157...