原发性肌张力障碍的遗传学进展和诊断策略

作     者：邬静莹 刘晓黎 曹立 WU Jing-ying;LIU Xiao-li;CAO Li

作者机构：上海交通大学医学院附属瑞金医院神经内科上海200025 上海市奉贤区中心医院神经内科上海201400 

基　　金：国家自然科学基金(81870889,81571086) 上海市教育委员会高峰高原学科建设计划(20161401) 上海交通大学多学科交叉项目培育(医工)(YG2016MS64) 

出 版 物：《上海交通大学学报（医学版）》 (Journal of Shanghai Jiao tong University:Medical Science)

年 卷 期：2020年第40卷第3期

页      码：373-379页

摘      要：肌张力障碍是一种以持续性或间歇性肌肉收缩引起的异常运动和/或姿势为基本特征的运动障碍,具有重复性、模式化的特点,可被随意动作诱发或加重。遗传性因素所致的肌张力障碍即原发性肌张力障碍,目前共有28种已知表型。遗传学技术的发展极大地推进了遗传学机制的发现。尽管如此,仍有许多患者具有不同于这些表型的遗传学特点和临床特征。原发性肌张力障碍的诊断极具挑战性,需结合临床表现、影像学检查、肌电图、基因检测和其他临床检查综合判断。该文对原发性肌张力障碍的遗传学进展及诊断策略作一综述,旨在为临床实践及科学研究提供帮助。

主 题 词：原发性肌张力障碍 遗传学 诊断 

学科分类：1002[医学-临床医学类] 100204[100204] 10[医学] 

核心收录：

D　O　I：10.3969/j.issn.1674-8115.2020.03.016

馆 藏 号：203898089...