产前诊断样本中母体细胞污染对染色体微阵列技术检测的影响

作     者：卢莎 王昊 梁丹军 任杰 胡文胜 Lu Sha;Wang Hao;Liang Danjun;Ren Jie;Hu Wensheng;无

作者机构：浙江省杭州市妇产科医院产前诊断中心杭州310008 浙江大学医学院杭州310058 杭州中翰金诺医学检验所杭州311188 

基　　金：国家卫生健康委科学研究基金——浙江省医药卫生重大科技计划项目(WKJ-ZJ-1911) 杭州市社会发展科研主动设计项目(20180417A02) 

出 版 物：《中华检验医学杂志》 (Chinese Journal of Laboratory Medicine)

年 卷 期：2020年第43卷第2期

页      码：153-159页

摘      要：目的评估产前诊断样本中母体细胞污染(MCC)对染色体微阵列技术(CMA)检测拷贝数变异(CNV)的影响。方法前瞻性研究。挑选2016年12月至2018年8月于杭州市妇产科医院产前诊断中心行羊水产前诊断且经CMA检测出拷贝数变异的DNA标本5份,加入正常女性基因组DNA以模拟不同比例母体细胞污染。采用Agilent微阵列染色体芯片180K CGH(Agilent 180K CGH)对模拟标本进行检测,检测结果通过Agilent CytoGenomics软件进行分析。结果当MCC>38.4%(95%可信区间:36.6%~40.2%)时重复CNV无法检出,MCC>41.3%(95%可信区间:39.9%~42.7%)时缺失CNV无法检出,且随MCC比例增高,CNV检出率逐步降低;大片段的CNV较小片段CNV对MCC耐受程度高;相同大小CNV,缺失型CNV的检出能力较重复型略微升高。在男性标本中,当MCC>10%时,可通过微阵列检测到X/Y染色体发生位移。结论MCC高于一定比例时可以对CMA检测CNV产生影响。基于Agilent 180K CGH对MCC模拟物的检测结果及CNV检测特异性原则,鉴于保守原则,本中心Agilent 180K CGH的MCC阈值设定为30%。

主 题 词：羊水 产前诊断 微阵列分析 DNA拷贝数变异 

学科分类：0710[理学-生物科学类] 1007[医学-药学类] 1002[医学-临床医学类] 1001[医学-基础医学] 1010[医学-医学技术类] 100211[100211] 0703[理学-化学类] 10[医学] 

核心收录：

D　O　I：10.3760/cma.j.issn.1009-9158.2020.02.010

馆 藏 号：203907698...