一个中国Usher综合征2型家系中USH2A基因的2个新的致病突变

作     者：何晨昊 刘馨屿 钟子琳 陈建军 HE Chen-hao;LIU Xin-yu;ZHONG Zi-lin;CHEN Jian-jun

作者机构：同济大学医学院上海200092 同济大学附属第四人民医院脑功能与人工智能转化研究所上海200081 同济大学附属第十人民医院儿科上海200072 

基　　金：国家自然科学基金(81371062、81602582) 

出 版 物：《同济大学学报（医学版）》 (Journal of Tongji University(Medical Science))

年 卷 期：2020年第41卷第3期

页      码：273-277页

摘      要：目的为了扩大USH2A突变的范围并进一步揭示USH2A基因在2型Usher综合征(Usher syndrome type 2, USH2)中的作用,对中国的USH2患者进行了USH2A基因突变筛选。方法从收集到的中国USH2患者及其家属的外周血中提取基因组DNA,设计特异性引物扩增USH2A基因编码区(外显子2-72)并使用Sanger测序研究等位基因并与NCBI数据库中的标准序列进行比对。使用PolyPhen-2等预测软件对筛选出来的突变的致病性进行预测。结果在1例患者中检测到2个之前未报道过的致病的杂合突变c.230dupA(Phe78Valfs*30)和c.4085C>T(***1362Leu)。结论通过全外显子测序鉴定了可能导致USH2的2个新的杂合USH2A基因致病突变。这一结果扩大了已知的USH2A基因致病突变的范围。

主 题 词：Usher综合征 USH2A基因 突变筛选 

学科分类：0710[理学-生物科学类] 07[理学] 071007[071007] 

D　O　I：10.16118/j.1008-0392.2020.03.001

馆 藏 号：203941047...