一个范德伍德综合征家系的IRF6基因突变检测

作     者：黄长波 阎寒松 陈昕 叶晓茜 边专 金辉喜 

作者机构：襄樊市口腔医院颌面外科湖北襄樊441000 武汉大学口腔医学院教育部口腔生物医学工程重点实验室 

出 版 物：《口腔医学研究》 (Journal of Oral Science Research)

年 卷 期：2006年第22卷第3期

页      码：322-325页

摘      要：目的:对收集的1个湖北Van der Woude综合征(VWS)家系进行临床和遗传特点分析,并进行IRF6基因的突变检测。方法:通过先证者及现场家系调查、临床检查和系谱分析收集VWS家系。在IRF6基因的外显子-内含子接头及9个外显子编码区分别设计引物,经聚合酶链式反应扩增并纯化后直接测序。结果:收集的VWS家系符合常染色体显性遗传特征,家系受累患者共3名(1名男性和2名女性),患者表现为典型的下唇瘘管或凹陷,且合并有唇腭裂和先天缺牙。患者表型在同一家系内有明显差异,且呈逐代加重趋势。在所有患者IRF6基因第412位密码子发现与表型一致的CGA>TGA(c.1234C>T)改变,经查证为一个已知的无义突变。结论:该VWS家系疾病表现度极不一致,是由IRF6基因的1个已知无义突变导致,IRF6是参与颌面部发育的重要基因。

主 题 词：Van der Woude综合征 下唇瘘 常染色体显性 IRF6基因突变 

学科分类：1003[医学-口腔医学类] 100302[100302] 10[医学] 

D　O　I：10.3969/j.issn.1671-7651.2006.03.032

馆 藏 号：203941250...