SNP-STR遗传标记复合扩增体系的构建及法医学应用

作     者：王秋月 杨以文 曹悦岩 朱强 黄雨果 胡渝涵 周怡君 李茜 尉艺凡 舒潘寅 王玉芳 张霁 WANG Qiu-yue;YANG Yi-wen;CAO Yue-yan;ZHU Qiang;HUANG Yu-guo;HU Yu-han;ZHOU Yi-jun;LI Xi;WEI Yi-fan;SHU Pan-yin;WANG Yu-fang;ZHANG Ji

作者机构：四川大学华西基础医学与法医学院四川成都610041 

基　　金：国家自然科学基金资助项目(81571861 81630054) 

出 版 物：《法医学杂志》 (Journal of Forensic Medicine)

年 卷 期：2020年第36卷第3期

页      码：316-325页

摘      要：目的筛选并构建与目前STR数据库兼容的SNP-STR遗传标记复合扩增体系,调查其在四川汉族群体中的遗传多态性,并探讨其在混合DNA样本分析中的应用价值。方法以现有商业试剂盒中使用的STR遗传标记为基础,筛选与STR遗传标记相邻的SNP位点并组成SNP-STR遗传标记。运用SNP等位基因设计特异性引物,构建基于等位基因特异性扩增的SNP-STR遗传标记复合扩增体系。调查该体系在四川汉族群体的遗传多态性,并评价不同位点数目的体系对两个体混合DNA样本的检测效能。结果筛选并构建了由13个SNP-STR遗传标记构成的等位基因特异性复合扩增体系。在四川汉族群体中,各位点杂合度为0.76~0.88,累积个体识别率达0.999 999 999 999 999 968。在对两个体混合DNA的分析中:单位点扩增时,混合样本的混合比例达到1 000∶1时依然可以检测到少量成分所特有的分型;多位点复合扩增时,混合比例最大可达500∶1;随着体系中位点数量的增加,对混合DNA中少量成分的检测效能降低。结论SNP-STR遗传标记较STR具有更高的多态性,其构成的复合扩增体系对混合样本的分析效能优于传统的STR复合扩增体系。

主 题 词：法医遗传学 多态性,单核苷酸 短串联重复 等位基因特异性聚合酶链反应 混合DNA 

学科分类：1001[医学-基础医学] 08[工学] 0838[0838] 100105[100105] 10[医学] 

D　O　I：10.12116/j.issn.1004-5619.2020.03.005

馆 藏 号：203951508...