三例Rett综合征患者的MECP2基因变异分析

作     者：牛玉萍 陈晓伟 李杰 黄色新 徐佩文 高媛 Niu Yuping;Chen Xiaowei;Li Jie;Huang Sexin;Xu Peiwen;Gao Yuan

作者机构：山东大学生殖医学研究中心国家辅助生殖与优生工程技术研究中心生殖内分泌教育部重点实验室济南250001 

基　　金：国家重点研发计划(2018YFC1004900,2018YFC1003100) 山东省重点研发计划(2017G006035) 山东省自然科学基金(ZR2018PH006,ZR2018MC014) 

出 版 物：《中华医学遗传学杂志》 (Chinese Journal of Medical Genetics)

年 卷 期：2020年第37卷第9期

页      码：968-971页

摘      要：目的对3例Rett综合征患者进行MECP2基因变异分析,明确其致病原因。方法采集3例患者及其父母外周血提取DNA,设计特异性引物覆盖基因全外显子及其侧翼序列,通过PCR及Sanger测序法和多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)检出患者MECP2基因的变异。结果3个家系的先证者MECP2基因的Sanger测序及MLPA结果分别为,家系1发生c.965C>G杂合变异,家系2发生c.1157_1197del41杂合缺失变异;家系3发生第4外显子部分缺失杂合变异。3个家系先证者的父母均未携带相应的变异,均为新发变异。其中MECP2基因c.965C>G和c.1157_1197del41变异为未报道的新变异。结论根据美国医学遗传学与基因组学学会指南并结合临床表现对上述变异进行分析后推测3个变异均为可能致病性变异,是这3个Rett综合征家系的致病原因。本研究结果丰富了MECP2基因的变异谱,为家系遗传咨询和产前诊断提供了依据。

主 题 词：Rett综合征 MECP2基因 新发变异 

学科分类：1002[医学-临床医学类] 100202[100202] 10[医学] 

D　O　I：10.3760/cma.j.cn511374-20200310-00152

馆 藏 号：203960167...