遗传性对称性色素异常症一家系中ADAR基因的新突变

作     者：佃艳 孟岩 王铮 彭园园 李晓侨 周青 苏亮 黄尚志 Dian Yan;Meng Yan;Wang Zheng;Peng Yuanyuan;Li Xiaoqiao;Zhou Qing;Su Liang;Huang Shangzhi

作者机构：中国医学科学院基础医学研究所遗传系/北京协和医学院基础学院WHO遗传病社区控制合作中心北京100005 

基　　金：科技部"十一五"国家科技支撑计划项目(2006BIA05A08) 北京市科学技术委员会研发攻关类基金资助项目(D0906005040491) 

出 版 物：《医学研究杂志》 (Journal of Medical Research)

年 卷 期：2009年第38卷第1期

页      码：17-19,F0003页

摘      要：目的研究遗传性对称性色素异常症的RNA特异性腺苷脱氨酶(ADAR)基因的突变。方法调查一个遗传性对称性色素异常症家系,采集该家系中患者及正常人血样,用聚合酶链反应扩增ADAR基因,并对扩增产物进行直接测序,找到其突变位点。同时在其突变位点附近设计等位基因特异PCR引物,对该家系中的患者及40名无血缘关系健康对照者的该位点进行扩增电泳对比,以确认是突变而不是多态性。结果该家系中所有患者存在ADAR基因3号外显子c.1642的缺失,导致移码突变(p.P548fsX563)。结论该家系发病是由ADAR基因c.1642delC突变所致。

主 题 词：遗传性对称性色素异常症 ADAR基因 突变分析 等位基因特异PCR 

学科分类：1007[医学-药学类] 100705[100705] 1002[医学-临床医学类] 100206[100206] 10[医学] 

D　O　I：10.3969/j.issn.1673-548X.2009.01.008

馆 藏 号：203963540...