多重荧光定量PCR技术在唐氏综合征筛查中的应用

作     者：张丹妍 官燮 苏燕 杨玉有 赵乐天 李练兵 杨柳 

作者机构：国家卫生计生委出生缺陷与生殖健康重点实验室重庆市人口和计划生育科学技术研究院重庆400020 第三军医大学基础医学部医学遗传学教研室重庆400038 重庆医科大学公共卫生学院生殖生物学教研室重庆400016 

基　　金：重庆市科委基本科研业务费计划项目(2012cstc-jbky-01706 2012cstc-jbky-01708) 

出 版 物：《第三军医大学学报》 (Journal of Third Military Medical University)

年 卷 期：2015年第37卷第4期

页      码：375-377页

摘      要：目的探讨多重荧光定量PCR技术在唐氏综合征筛查中的应用。方法针对21号染色体上的D21S1409、GATA163G03、D21S1422、D21S1435基因座设计荧光引物,通过复合扩增,利用ABI3130遗传分析仪检测212个正常个体样本、6个唐氏综合征患儿家庭样本,并比较患儿家庭样本的外周血染色体核型结果,评价该技术的准确性。结果选取的4个STR基因座的杂合度(H>0.64)、识别能力(DP>0.802)和信息量(PIC>0.58)均较高。检测的6个疑似唐氏综合征患儿家庭样本结果与染色体核型提示结果一致。结论多重荧光定量PCR技术具有较高的敏感性和特异性,可用于唐氏综合征的高通量快速筛查。

主 题 词：多重荧光定量PCR 唐氏综合征 短串联重复序列 D21S1409 GATA163G03 D21S1422 D21S1435 

学科分类：1002[医学-临床医学类] 1010[医学-医学技术类] 100211[100211] 10[医学] 

核心收录：

D　O　I：10.16016/j.1000-5404.201410169

馆 藏 号：203966507...