TLR4基因单核苷酸多态性与中国汉族人群原发性开角型青光眼关联研究

作     者：舒意 徐嘉欣 杨辰 陈伊莲 罗谦 龚波 杨正林 黄果 Shu Yi;Xu Jiaxin;Yang Chen;Chen Yilian;Luo Qian;Gong Bo;Yang Zhenglin;Huang Guo

作者机构：成都中医药大学医学技术学院610075 电子科技大学附属医院四川省人民医院人类疾病基因研究四川省重点实验室成都610072 四川省人民医院眼科成都610072 

基　　金：国家自然科学基金项目(81670853) 四川省科学技术厅基金项目(2019JDJQ0031) 成都市科学技术局基金项目(2018-YF05-00348-SN) 中央大学基础研究基金项目(ZYGX2019J111) 

出 版 物：《中华实验眼科杂志》 (Chinese Journal Of Experimental Ophthalmology)

年 卷 期：2020年第38卷第8期

页      码：659-664页

摘      要：目的探讨Toll样受体4(TLR 4)基因单核苷酸多态性(SNPs)是否与中国汉族人群原发性开角型青光眼(POAG)有关联。方法采用病例对照关联研究设计,2014年5月至2018年3月在四川省人民医院收集样本数据,选取799例POAG患者及799名正常对照,用单碱基延伸法(SNaPshot)对已报道的TLR4基因的2个标签SNPs位点rs4986790和rs4986791进行基因分型。χ2检验用于评估2个SNPs的基因型和等位基因频率。结果等位基因关联分析显示,在POAG病例组和正常对照组之间TLR 4基因SNP位点rs4986790(P=0.317)和rs4986791(OR=1.000,95%CI=0.0625~16.0022,P=1.000)的等位基因分布中未检测到显著关联。在病例组与对照组之中对这2个SNPs进行条件分析,未显示出基因型和等位基因频率的显著差异。在4种不同的遗传模型下,包括纯合子、杂合子、显性和隐性模型,同样未检测到2个SNPs与POAG的关联。结论TLR4基因的SNPs位点rs4986790和rs4986791与中国汉族人群的POAG无关。

主 题 词：原发性开角型青光眼 Toll样受体4 基因 单核苷酸多态性 rs4986790 rs4986791 关联研究 

学科分类：1002[医学-临床医学类] 100212[100212] 10[医学] 

核心收录：

D　O　I：10.3760/cma.j.cn115989-20191120-00505

馆 藏 号：203968395...