全外显子组测序：儿童疾病诊断新思路

作     者：马丁艾遥 马丁艾路 王慧君 周文浩 

作者机构：复旦大学附属儿科医院上海201102 复旦大学生物医学研究院上海200032 上海市出生缺陷防治重点实验室复旦大学儿童发育与疾病转化医学研究中心卫生部新生儿疾病重点实验室 

基　　金：上海市卫生局重要疾病攻关项目:2013ZYJB0015 上海市科委/医学领域重点项目子课题:14411950402,14DJ1400103 上海市卫计委项目:沪卫计科教〔2013〕018号 

出 版 物：《中国循证儿科杂志》 (Chinese Journal of Evidence Based Pediatrics)

年 卷 期：2015年第10卷第1期

页      码：4-18页

摘      要：纵观人类遗传学的发展,不断有新兴技术被运用于疾病病因的研究中.从各种流行病学研究设计到如今广泛采用的以假说为导向的候选基因法,从以家庭为基础的遗传连锁研究到全基因组关联研究（GWAS）,虽然这些方法均能在不同程度上反映疾病的遗传易感性,但仍不可避免地存在许多限制.

主 题 词：疾病诊断 外显子 人类遗传学 儿童 测序 遗传易感性 候选基因 流行病学 

学科分类：1002[医学-临床医学类] 100202[100202] 10[医学] 

核心收录：

D　O　I：10.3969/j.issn.1673-5501.2015.01.002

馆 藏 号：203981889...