摘要：目的探讨XPD的基因多态性与个体慢性苯中毒发病风险的关系。方法采用病例-对照设计,以152名苯中毒工人为病例组,152名接触苯而没有中毒表现的工人为对照组。应用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性分析技术(PCR-RFLP)检测XPDc.199、XPDc.201、XPDc.312和XPDc.751位点的多态性。结果未检测到XPDc.199、XPDc.201位点的突变基因型;与携带XPDc.312Asp/Asp基因型的个体相比,调整性别、工龄和暴露强度后,携带XPDc.312Asp/Asn+Asn/Asn基因型的个体的慢性苯中毒的发病风险降低(ORadj=0.59,95%CI=0.35～0.99,χ2=3.99,P<0.05),在低强度苯接触组,该突变基因型的保护作用更为显著(ORadj=0.15,95%CI=0.04～0.51,χ2=8.93,P<0.01)。结论XPDAsp312Asn基因多态可能与个体慢性苯中毒发病风险的改变有关。

摘要：目的　探讨X线修复交叉互补基因 1(XRCC1基因 )的多态性与慢性苯中毒易感性的关系。方法　采用病例 -对照设计 ,以 15 2名苯中毒工人为病例组 ,15 2名接触苯而没有中毒表现的工人为对照组 ,应用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性分析技术 (PCR RFLP)检测XRCC1基因c.194、c.2 80和c.399位点的多态。结果　病例组中携带XRCC1c.194Arg Trp +Trp Trp基因型的个体的比例显著低于对照组 ,而携带XRCC1c .2 80Arg His+His His基因型的个体的比例显著高于对照组 ;携带XRCC1c.194Arg Trp +Trp Trp基因型的个体发生苯中毒的危险性较携带XRCC1c .194Arg Arg基因型的个体降低 1 6 7倍 (ORadj=0 6 0 ,95 %CI:0 37～ 0 97,P =0 0 39) ,而携带XRCC1c.2 80Arg His+His His基因型的个体发生苯中毒的危险性是携带XRCC1c.2 80Arg Arg基因型个体的 1 91倍 (ORadj =1 91,95 %CI:1 17～ 3 10 ,P =0 0 0 9)。结论　携带有XRCC1c .194Arg Trp +Trp Trp基因型的个体有较低的慢性苯中毒发病风险 ,而携带有XRCC1c.2 80Arg His+His

摘要：目的 研究多种代谢酶基因多态性与慢性苯中毒的关联.方法 采用病例-对照研究,以152名苯中毒工人为病例组,152名接触苯而没有中毒表现的工人为对照组.应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）、测序等技术检测CYP2E1等13个基因的30个单核苷酸多态性（SNP）.Logistic回归模型分析主效应和2阶交互作用,多因子降维法分析高阶交互作用.结果 logistic回归分析表明,控制了性别、吸烟、饮酒、苯接触强度的影响后,GSTP1 rs947894、CYP1A1rs4646903、CYP2D6 rs1065852、CYP2D6 rs1135840有主效应（P＜0.05）.EPHX1 rs1051740可能有主效应（P=0.06）.GSTP1 rs947894与饮酒有交互作用;CYP2E1 rs3813867和EPHX1 rs3738047无主效应,但有交互作用;EPHX1 rs3738047与饮酒也有交互作用.未发现其他SNP与慢性苯中毒的关联.多因子降维法模型发现了1个联合作用最强的3阶交互作用,即CYP1A1 rs4646903、CYP2D6 rs1065852、CYP2D6rs1135840的3因子组合.结论 基因-基因、基因-环境交互作用是影响个体慢性苯中毒遗传易感性的重要方式.

摘要：目的探讨hMTH1Val83Met、hOGG1Ser326Cys和hMYHHis335Gln基因多态性与慢性苯中毒发病风险的关系。方法采用病例对照设计,以152名苯中毒工人为病例组,152名接触苯而没有中毒表现的工人为对照组。应用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性分析技术(PCRRFLP)检测hMTH1c.83、hOGG1c.326和hMYHc.335位点的多态性。结果携带hMTH1c.83ValMet+MetMet和hOGG1c.326CysCys基因型的个体发生慢性苯中毒的风险性分别是携带hMTH1c.83ValVal和hOGG1c.326SerCys+SerSer基因型个体的2.51倍(ORadj=2.51,95%CI:1.14～5.49,P=0.02)和2.49倍(ORadj=2.49,95%CI:1.52～4.07,P<0.01);相比于同时携带hOGG1c.326CysCys和hMYHc.335HisHis基因型的个体,同时携带hOGG1c.326SerCys+SerSer和hMYHc.335HisGln+GlnGln两种基因型的个体有较低的慢性苯中毒发病风险(ORadj=0.33,95%CI=0.15～0.72,P=0.01);在经常吸烟的人群中,携带hMYHc.335HisGln+GlnGln基因型的个体慢性苯中毒的发病风险较携带hMYHc.335HisHis基因型的个体降低(ORadj=0.15,95%CI:0.03～0.68,P=0.01)。结论hMTH1Val83Met和hOGG1Ser326Cys多态可能与个体慢性苯中毒的发病风险改变有关,而hOGG1Ser326Cys和hMYHHis335Gln基因多态之间可能存在潜在的联合作用。

摘要：目的 探讨细胞色素CYP1A1酶的基因多态与慢性苯中毒遗传易感性的关系。方法采用病例对照设计,以268名苯中毒工人为病例组,268名接触苯而无中毒表现的工人为对照组。应用TaqManPCR分析技术检测CYP1A1基因rs1048943,rs4646421,rs4646422和rs4646903共4个SNPs位点。结果 CYP1A1基因rs1048943,rs4646421,rs4646422和rs46469034的不同基因型在病例组和对照组间的分布差异无统计学意义（P〉0.05）;单倍型分析显示,病例组中携带CYP1A1基因Hap5（rs4646421-T、rs4646422-G、rs1048943-A和rs4646903-C）单倍型个体的比例显著低于对照组（14.18%vs.19.40%）,携带此单倍型的个体慢性苯中毒的发病风险是携带Hap1（rs4646421-C、rs4646422-G、rs1048943-A和rs4646903-T）单倍型个体的0.708倍（OR=0.708,95%CI：0.503-0.998,P=0.048）。多因素Logistic回归分析提示,吸烟对慢性苯中毒发病风险具有一定的修饰作用（OR=0.19,95%CI：0.07-0.57,P=0.003）。结论 该研究人群携带CYP1A1基因Hap5单倍型个体可降低慢性苯中毒的发病风险,但CYP1A1基因多态与慢性苯中毒的遗传易感性的相关关系仍需进一步研究。

摘要：目的　探讨X线修复交叉互补基因 2 (XRCC2 )、X线修复交叉互补基因 3 (XRCC3 )的基因多态性与慢性苯中毒发病风险的关系。方法　采用病例对照设计 ,以 15 2名苯中毒工人为病例组 ,15 2名接触苯而没有中毒表现的工人为对照组。应用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性分析技术 (PCR RFLP)检测XRCC2c .188和XRCC3c .2 41位点的多态性。结果　未检测到XRCC2c .188的突变基因型 ,XRCC3c .2 41基因各基因型在病例组和对照组间的分布差异无显著性。结论　XRCC2c .188和XRCC3c .2 41位点的多态性与慢性苯中毒的发病风险没有关系 。