摘要：目的观察减量阿柏西普治疗早产儿视网膜病变(ROP)的疗效。方法采用非随机对照研究设计,纳入2018年12月至2020年5月于郑州大学第一附属医院就诊的ROP患儿38例76眼,根据监护人意愿将患儿分为雷珠单抗组21例42眼和减量阿柏西普组17例34眼。分别单次玻璃体腔注射雷珠单抗0.025 ml(0.25 mg)或阿柏西普0.0125 ml(0.5 mg)。使用Retcam眼底照相观察注射后1、2、4周及2、3、6个月患者治疗应答情况,并计算2个组单次治疗有效率;使用Icare PRO磁性回弹式眼压计测量药物注射后1、10、30 min眼压;观察6个月随访期内眼部及全身并发症情况。结果单次雷珠单抗和减量阿柏西普玻璃体腔注射后6个月随访期内有效率分别为90.5%(38/42)和88.2%(30/34),2个组比较差异无统计学意义(χ^2=0.10,P=0.75),均未见眼部及全身并发症。术后1 min和10 min雷珠单抗组术眼眼压高于减量阿柏西普组,差异均有统计学意义(均P<0.01),2个组均在术后30 min恢复至基线水平。雷珠单抗组4眼单次注射治疗无效,其中2眼再次注射后有效,1眼行视网膜激光光凝术治疗后有效;1眼因急进型后极部ROP于治疗后1周进展为5期ROP,接受玻璃体切割术后,后极部视网膜复位良好。减量阿柏西普组治疗无效4眼,其中3眼再次注射阿柏西普后有效,1眼行视网膜激光光凝术治疗后有效。随访期内2个组均未见眼部及全身并发症。结论减量阿柏西普治疗ROP安全、有效,且对眼压影响较小。

摘要：背景 先天性白内障是儿童致盲的重要原因,多数先天性白内障与遗传有关.目前已知的与常染色体显性遗传先天性白内障（ADCC）有关的基因有39个. 目的 采用全外显子组测序法对一ADCC家系的致病突变基因进行筛查和分析.方法 纳入2014年8月-9月在郑州大学第一附属医院就诊的一ADCC家系,分别采集家系中14例患者和14名表型正常成员外周静脉血各10 ml,同期同法采集100名健康体检者10 ml的外周静脉血作为对照.用标准酚-氯仿提取法提取所有受检者基因组DNA,并采用全外显子组测序法将先证者的DNA进行全外显子组测序,与数据库对比后筛选出候选基因突变位点,设计突变基因位点引物后采用PCR技术对家系中受检者及100名健康对照者的该基因位点进行扩增并测序,以验证候选基因的致病性并分析其致病机制.结果 该家系共5代68名成员,患病者20例,遗传方式符合常染色体显性遗传方式.患者均双眼发病,晶状体混浊以皮质性为主.先证者全外显子组测序后分析发现,13号染色体GJA3基因的2号外显子第143位核糖核苷酸A突变为G（c.143A＞G）,导致其编码的第48位氨基酸由谷氨酸变为甘氨酸（p.E48G）.PCR扩增产物测序结果显示该家系中患病受检者DNA均有此突变,但该家系中表型正常的受检者及100名健康对照者该候选基因均不存在此突变.结论 GJA3基因c.143A＞G为该ADCC家系的致病基因突变位点,增补了GJA3基因的突变谱.