摘要：目的通过检测系统性红斑狼疮(SLE)患者甘露糖结合凝集素(MBL)的血清水平及其基因变异情况,探讨MBL在SLE发病机制中的作用。方法以30名健康献血员为对照,以40例SLE患者为研究对象。通过固相ELISA方法检测MBL的血清水平。根据MBL2*LXPA(基因库X15422)单倍体序列设计了MBL外显子1区和启动子区的引物和荧光标记的寡核苷酸杂交探针,通过L ight Cyc ler实时PCR技术检测2组标本的基因变异情况。结果(1)SLE患者的MBL血清水平显著低于健康献血员(107.2μg/L对290.2μg/L,P<0.01)。(2)MBL基因外显子1区的突变以第54位密码子的突变为主,其突变率在SLE患者为37.1%(15/40),对照组为13.3%(5/30),两组比较χ2=3.914,P<0.05。(3)健康献血员和SLE患者在H/L位点均存在多态性,两组的L频率相当。(3)发生第54位密码子突变的SLE患者血清MBL水平显著下降,发生突变者与未发生突变者分别为141.7μg/L,49.8μg/L,两者比较P<0.01;两者的SLE活动指数(DAI)积分分别为12.87和7.44,P<0.01,且SLEDAI积分与MBL血清水平呈负相关(r=-0.48),启动子区H/L多态性与SLEDAI无关。结论发生MBL基因第54位密码子突变可能是SLE发病的易感因素;MBL的血清水平可能是SLE疾病活动性的潜在生物标记。