摘要：目的探讨传统染色体核型分析技术联合基于细菌人工染色体标记微球的产前BACs-on-Beads(BoBs)技术在产前诊断中的临床应用价值。方法对2017年2月16日至2018年12月20日来陕西省宝鸡市妇幼保健院产前门诊就诊的有产前诊断指征的1113位孕妇行B超引导下经腹羊膜腔穿刺术,联合应用传统核型分析与产前BoBs技术对羊水样本进行遗传学产前诊断。结果1113例羊水样本核型分析和产前BoBs检测成功率为100%。其中1031例样本应用两种检测方法结果均为正常。产前BoBs共检出29例21-三体综合征、5例18-三体综合征和8例性染色体数目异常,与核型分析结果符合率为100%。此外,产前BoBs还检出了2例微重复和1例微缺失,这2例微重复异常的核型分析结果均为正常,1例10号染色体的微缺失产前BoBs与核型分析同时检出。另有37例样本核型分析结果异常(包括染色体易位5例、倒位7例、标记染色体2例,大Y染色体5例和其他染色体多态现象18例),不在产前BoBs设计的目标染色体探针检测范围之内。结论产前BoBs可以快速准确地检出13号、18号、21号染色体和X、Y染色体的非整倍体变异和9种微缺失/微重复综合征,尤其在目标染色体数目异常检测方面,此技术与核型分析结果一致性好,与传统核型分析技术联合使用能提高胎儿常见染色体异常及微缺失综合征的检出率和检测效率,又能缓解受检者等待的焦虑情绪,具有很高的临床应用价值。

摘要：直流特高压输送容量占电网总容量比重较大,一旦直流发生单极或双极闭锁故障,电网就将产生严重的高频问题,对系统安全稳定运行产生巨大挑战。针对特高压直流输电工程投产后电网典型运行方式进行频率稳定控制策略优化研究,对特高压直流故障后系统出现的高频问题分析不同故障需切除的电源数量,探讨系统第二道防线与第三道防线的配合关系,提出提高电网频率稳定控制的实施方案。

摘要：目的基于中医的体质分类学说，探索体检人群中发现的子宫肌瘤患者的体质特征。方法选择413例体检人群中的子宫肌瘤患者作为病例组，选择同期413例非子宫肌瘤女性体检者作为对照组，按照病例一对照研究设计进行流行病学调查，应用《中医体质问卷》进行体质辨识；同时采用《女性月经情况调查表》调查月经的相关信息，从健康体检的问诊信息中提取既往病史信息。计算相关指标的频数和百分数，组间的比较用方差分析。率和构成比的比较用卡方检验，配对资料计算OR值和95％的可信区间。结果子宫肌瘤组气郁质的发生率高于非子宫肌瘤组（X2=8．209，P〈0．05）。实性体质（痰湿质、湿热质、气郁质及血瘀质）的子宫肌瘤患者与月经有关的症状发生率升高，差异有统计学意义；既往疾病中高血压的发生率高于对照组。结论气郁质是子宫肌瘤的常见偏颇体质。实性体质是子宫肌瘤患者体质改变的主要倾向。