摘要：根据ｔａｌ－１基因缺失上下游序列设计一对引物，应用多聚酶链反应（ＰＣＲ）技术对１０株人白血病细胞株和７０例小儿急性白血病骨髓标本进行ｔａｌ－１基因缺失分析。结果ＣＥＭ、ＨＢＳ－２和ＲＰＭＩ－８４０２三株Ｔ细胞白血病（Ｔ－ＡＬＬ）细胞株以及３／１６例Ｔ－ＡＬＬ发现ｔａｌ－１基因缺失，５４例其它类型急性白血病均未见基因缺失，而且具ｔａｌ－１基因缺失的Ｔ－ＡＬＬ细胞均为胸腺发育Ｉ期，免疫表型特征为ＣＤ＿２＋、ＣＤ＿７＋、ＣＤ＿１￣－、ＣＤ＿４￣－和ＣＤ＿８￣－。ＰＣＲ方法敏感性达１０￣（－４）。说明ｔａｌ－１缺失发生于部分Ｔ－ＡＬＬ中，可用于微小残留病的检测。

摘要：选用一对免疫球蛋白重链基因V区和J区的通用引物,进行PCR检测不同类型小儿急性白血病免疫球蛋重链基因重排。33例小儿急性白血病初诊未治骨髓标本检测结果呈单克隆条带的为U-ALL3/7例,C-ALL4/6例,单/B祖双标记白血病1/3例,T-ALL1/4例,AML1/10例。B-ALL、AMoL、髓/T双标记白血病各1例均阴性。说明免疫球蛋白重链基因重排主要见于B细胞系ALL及其与B细胞相关的双标记白血病,阳性率为47％,可以作为分析白血病细胞来源的标志之一,并辅佐基因分型。另外对20例正常人外周血单个核细胞DNA检测结果均为一片模糊,无明确条带,说明可以区分淋巴细胞系克隆增殖和反应性增生。本文尚对2例PCR产物进行DNA序列分析,结果参与重排的J区分别为J_4和J_5,DNA同源性很小,有可能设计克隆特异性引物和探针作微小残留病检测。

摘要：通过ＦＡＢ分型，ＭｃＡｂ免疫分型及分子生物学，如ＤＮＡ序列分析研究免疫球蛋白及ＴｃＲ的基因重排，研究白血病的发生发展规律更确切地进行白血病分类。结果３４例小儿急性白血病中，ＦＡＢ分型与免疫分型符合３０例，不符合４例，分子生物学均支持后者分型。临床上按形态分型设计方案，治疗效果均不良。分子生物学研究提示ＩｇＨ、ＩｇＫ基因重排具有很高的Ｂ细胞系特异桂，ＴｃＲδ基因的重排不显示严格的细胞特异性。文中对１例急性未分化白血病发病初期进行基因序列分析，治疗二年零二个月后再重复检查，结果阴性，成功地探测白血病治疗后残留白血病细胞的存在与否。这就克服了过去盲目延长缓解期化疗期限，为个体化方案的设计起重大作用。