摘要：目的探讨伴不典型BCR-ABL融合基因亚型e14a3和e19a2型慢性髓性白血病（cML）的临床和实验室特点。方法对2004至2012年染色体核型分析有t（9；22）（q34；q11），荧光原位杂交（FISH）证实为BCR-ABL融合基因阳性，而常规实时定量PCR（***）检测常见BCR—ABL融合基因（b3a2、b2a2和ela2）阴性的6例CML患者，重新设计引物进行PCR扩增，并将扩增产物测序，以明确不典型BCR-ABL融合基因类型。对***融合基因扩增产物进行突变检测。对患者的临床资料进行回顾性分析。结果6例患者PCR扩增产物经测序分析，其中5例为e14a3型，1例为e19a2型。5例e14a3型CML患者中，男4例，女1例，中位年龄48岁，慢性期4例，加速期1例；1例e19a2型患者为女性，40岁，CML慢性期，PLT〉1000×10^9／L。5例e14a3型CML患者中4例在羟基脲或IFN治疗无效后予以伊马替尼（IM）治疗，1例行造血干细胞移植（HSCT）。前4例患者中1例因有E255K突变而对IM耐药，改用达沙替尼后获完全细胞遗传学反应（CCyR）；1例在IM治疗获CCyR后3个月复发并急变，最终死亡；2例IM治疗后获CCyP．目前状态稳定，仍处于CCyR，尽管其中1例伴有1293T突变。行HSCT治疗患者目前处于CCyR。1例e19a2型CML患者羟基脲治疗后获得完全血液学反应，后改用IM治疗，很快获得CCyR。结论伴不典型BCR-ABL融合基因的CML发病率极低，酪氨酸激酶抑制剂或HSCT都可以取得疗效，常规RQ-PCR可能漏检少见的不典型BCR-ABL融合基因亚型。

摘要：目的建立一种便捷可靠的实验方法能够同时检测FLT3基因突变及NPMl基因突变。方法设计多重PCR结合毛细管电泳（CE）方法同时检测75例初诊急性白血病（AL）患者FLT3基因及NPMl基因突变发生情况。结果应用多重PCR结合CE方法在75例AL患者中检测到FLT3-ITD突变阳性28例，FLT3一TKD突变阳性5例，NPMl突变阳性20例，9例同时存在***及NPMI基因突变，l例同时存在***及***突变。结论多重PCR结合cE是一种能同时检测FLT3基因和NPMl基因突变的便捷可靠的方法，对判断AML患者的临床预后、指导分层治疗有重要意义，有进一步推广的价值。