摘要：目的 分析中国人携带白化病相关致病基因变异患者的基因变异特点和临床特征,比较眼白化病(ocular albinism 1,OA1)和眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism,OCA)患者的临床表现。设计回顾性病例系列。研究对象北京同仁医院携带白化病相关基因致病变异的白化病患者32例(来自28个家系)。方法对患者进行详细眼科检查,包括最佳矫正视力(best-corrected visual acuity,BCVA)、眼前节照相、彩色眼底照相及相干光断层扫描(optical coherence tomography,OCT),并记录患者皮肤和毛发色素情况。采集先证者、直系亲属及家系患病成员外周静脉血,提取DNA,通过一代测序、目标区域捕获测序、实时定量PCR确定致病基因变异,多种生物信息学分析软件预测变异致病性,并进行家系共分离验证。主要指标致病基因变异、BCVA、眼球震颤、黄斑中心凹发育不全(foveal hypoplasia,FH)等级、眼部和皮肤毛发色素情况。结果32例患者中,共检出7个基因(GPR143、OCA2、TYR、LRMDA、HPS1、HPS6和SLC45A2)的33种变异,其中8种为新变异。携带GPR143基因变异OA1患者18例,携带其他6个基因变异OCA患者14例。这些患者均有不同程度视力下降、眼底色素减退和FH。除2例患者其余均有先天性眼球震颤。OA1患者虹膜颜色偏深,眼底色素减退以1~2级为主,均无皮肤毛发色素减退;OCA患者虹膜和眼底色素表现多样,大部分有不同程度的皮肤毛发色素减退,综合征型OCA患者还伴有血液或免疫系统异常。2例无眼球震颤的患者视力损伤及FH均较轻。OA1患者与OCA患者间虹膜和眼底色素存在显著差异。结论本研究初步描述了中国白化病患者的致病基因构成并拓展了各致病基因变异谱,发现OA1患者虹膜色素减退程度轻,OCA患者眼部和全身色素表现变异大,无明显基因型表型关系,基因检测对于不典型患者的明确诊断至关重要。