摘要：目的筛选新的Y-STR基因座,调查其在汉族人群中的等位基因频率分布,评价其在法医学及其它方面的应用价值。方法在Y染色体基因组DNA中查找候选基因座,在重复顺序两端设计引物,PCR扩增后用银染法显示结果。结果一个重复单位为CTTT的Y-STR基因座DYS709被发现。在102例汉族无关男性个体血样中共检出了7个等位基因。基因多样性为0.7063,个人识别能力(PD)和非父排除率(PE)均为0.7063。结论新筛选到的DYS709具有较高的遗传多态性,在法医学及人类遗传学方面具有应用价值。

摘要：痘苗病毒的基因组庞大，结构复杂而特殊，不可能将外源基因直接插入它的基因组，必须利用一种特殊的痘苗病毒质粒，才能构建成功重组痘苗病毒．在分析了痘苗病毒质粒ｐＪ１２０〔含有我国天花疫苗－痘苗病毒天坛株７６１的启动子和胸苷激酶（ｔｈｙｍｉｄｉｎｅｋｉｎａｓｅ，简称ＴＫ基因），及含有人癌胚抗原（ｃａｒｃｉｎｏｅｍｂｒｙｎｉｃａｎｔｉｇｅｎ，简称ＣＥＡ）ｃＤＮＡ全序列的质粒ｐ９１０２３Ｂ－ｃｅａ－１７结构的基础上，设计出三步法构建了重组疫苗病毒质粒ｐＪ－ＣＥＡ．经酶切及ＰＣＲ鉴定ｐＪ－ＣＥＡ中ＣＥＡｃＤ－ＮＡ的存在，进一步用同源重组方法构建了表达人ＣＥＡ的重组痘苗病毒，并以人体成纤维细胞作为宿主细胞，对ＣＥＡ－重组痘苗病毒进行了大量培养．再次证实痘苗病毒是良好的真核表达载体，可以高效而准确地表达细胞膜糖蛋白ＣＥＡ．

摘要：背景:流行病学研究表明心境障碍具有明显的家族聚集性。在5-羟色胺系统中,由于5-羟色胺转运体多分布于中枢神经系统的突触前膜,在5-羟色胺重摄入突触前膜神经元的过程中起重要作用,因此,5-羟色胺功能系统的一些相关基因是心境障碍的候选基因。目的:探讨心境障碍与5-羟色胺转运体基因之间的分子遗传学联系。设计:采用成组设计方法,以患者及其父母所组成的核心家系为观察对象,把父母作为患者的“内对照”,通过传递/传递不平衡检验进行连锁不平衡分析。单位:汕头大学精神卫生中心,中山大学基础医学院,济宁医学院第二附属医院。对象:以2001-06/2002-06济宁医学院第二附属医院和汕头大学精神卫生中心住院和门诊心境障碍核心家系作为观察对象,均为中国汉族人。诊断符合美国精神障碍诊断与统计手册第4版心境障碍诊断标准。方法:所有被试者进行自编家系调查表,汉密顿抑郁、焦虑量表和Bech-Rafaelsen躁狂量表测试。然后进行基因组DNA制备,应用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性分析方法,检测其5-羟色胺转运体基因中启动子区(5-HTTLPR)、第2内含子(VNTR)和3’端非编码区(3’UTRG/T)基因多态性,并进行连锁不平衡(TDT)分析。主要观察指标:5-羟色胺转运体基因3个位点等位基因以及3各位点组合的单体型与心境障碍之间的分子遗传学联系。结果:共收集完成72个家系,247人,选择其中适合遗传关联分析的72个核心家系的232人进行分析。5-羟色胺转运体基因中的VNTR与3’UTRG\T2个位点组合单倍型与心境障碍存在关联(TDT-χ2=4.08,经MonteCarlo逼真法1000次重复校正后的经验P值=0.04),其他各位点5-HTTLPR、VNTR、3’UTRG/T等位基因与心境障碍未发现存在连锁不平衡,其他位点组合的单体型分析也未发现存在连锁不平衡。结论:5-羟色胺转运体基因在心境障碍的遗传病因中可能起着一定作用。

摘要：目的 探讨在进行STR分型时发生的等位基因“丢失”情况的原因。方法 分别采用Profiler Plus试剂盒和GenBank数据库设计的引物,对D8S1179基因座进行基因分型,并对丢失的等位基因进行测序分析。结果D8S1179基因座丢失的等位基因在第147位碱基出现G-A转换。在中国人群中,该位置出现碱基转换的频率是0.50×10-2(在2013个无关个体中观察到10例无关变异事件)。结论 第147位碱基转换正好位于Prfiler Plus试剂盒中D8S1179基因座的引物结合区域,导致扩增时等位基因丢失。