摘要：目的建立简易的RHCE基因编码区全长测序方法。方法依据RHCE基因序列的特异性,设计10对特异性引物分别扩增RHCE基因的10个外显子,同时再设计10条测序引物用于测序。将该方法用于检测3例Rh阳性标本、1例Rh阴性标本、1例D--表型标本及1例弱E表型标本。结果 10对特异性引物在统一的PCR条件下成功扩增出RHCE基因的10个外显子,3例Rh阳性标本及1例Rh阴性标本的测序序列与RHCE基因标准序列一致;D--标本PCR扩增和测序结果显示缺失第3、4和第5外显子,提示该个体携带一种新的由RHCE/RHD基因交换形成的等位基因RHCE-D(3-5)-CE;弱E标本测序结果发现在第5外显子存在一处碱基突变(762G>C),其他外显子测序结果未发现变异。结论 RHCE基因编码区全长测序方法可用于一般实验室进行RHCE基因测序。