摘要：医学营养治疗是糖尿病患者应该长期坚持的、基础性的治疗措施。目前我国T2DM患者的膳食结构尚需改进。本文综述了近年来糖尿病医学营养治疗的作用、饮食结构和食物选择、依从性保障3方面的进展,提出糖尿病营养治疗应基于我国各地传统食材,结合人们生活工作实际,设计糖尿病健康饮食模式。合理运用网络平台可以提高营养教育的效率和依从性。

摘要：目的对一例临床诊断为软骨发育不全(ACH)的患者及其父母的成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3)进行基因突变检测。方法提取患者及其家庭成员外周血DNA,对FGFR3基因的全部编码氨基酸外显子及相邻内含子区设计引物,进行PCR扩增,并对扩增产物进行测序。结果 FGFR3基因第10外显子发生了cDNA第1138位G到A的转换,使得其所编码蛋白FGR3的第380位氨基酸由甘氨酸变为精氨酸。结论 FGFR3基因的G1138A杂合突变为该患者发病的原因,进一步说明了该突变为热点突变。