摘要：该文检测了1例先天性肾上腺皮质增生症(CAH)小儿及其父母CYP21A2基因突变,复习该病的临床特征、治疗监测及分子遗传机制。采用QIAGEN Blood DNA Mini kit提取外周血DNA,根据CYP21A2基因与其假基因间的基因序列差异设计高特异性的PCR引物,用PrimeSTAR DNA聚合酶(TAKARA)扩增CYP21A2基因全长,并对扩增产物进行直接测序,分析检测CYP21A2基因突变。该患儿36日龄,临床诊断为CAH(21-羟化酶缺乏失盐型),至1岁6个月龄进行了基因诊断证实。该先证者为CYP21第2内含子c.293-13C位点突变,先证者为纯合子,其父母均为杂合子。该病尽早确诊及规范治疗,可避免发生失盐危象,减少病死率;避免骨龄老化,改善成年终身高;避免成年后生育功能障碍。通过对CAH分子遗传机制的了解,可提高对该病的再认识,优化确诊方法;同时对于先证者家系的携带者诊断及遗传咨询具有重要的临床价值。

摘要：目的　了解门诊患者分离菌超广谱 β 内酰胺酶 (ESBLs)的检出率及其基因型分布情况。　 方法　用美国国家临床实验室标准化委员会 (NCCLS)推荐的表型确证方法 ,对我院 2 0 0 0年 10月～ 2 0 0 3年 8月门诊患者分离的 70株大肠埃希菌和肺炎克雷伯菌进行ESBLs确证。分别设计TEM、SHV和CTX M通用引物对ESBLs阳性株进行聚合酶链反应 (PCR) ,PCR扩增产物经 1%琼脂糖凝胶电泳 ,溴化乙锭染色 ,用凝胶成像系统观察结果进行初步分型。　结果　 70株菌中共检出ESBLs株 13株 ,总检出率为 18.6 % ;13株ESBLs阳性菌中 12株 (92 .3% )检出CTX M基因 ,5株 (38.5 % )检出TEM基因 ,2株 (15 .4 % )检出SHV基因。在所有ESBLs阳性菌株中 ,1株 3种基因检测均阴性 ,6株只检测出CTX M基因 ,4株同时检出TEM和CTX M基因 ,1株同时检出SHV和CTX M基因 ,1株同时检出 3种基因。　结论　门诊患者分离菌ESBLs检出率较低 ,最常见的基因型为CTX M型。

摘要：通过优化合金成分设计和改进合金铸锭技术、合金粉末制备技术、磁场取向成型技术以及烧结技术 ,应用全部国产设备与国内通用的工业生产烧结 Nd— Fe—B永磁的原材料 ,避免使用镓等稀有贵重金属元素 ,实现了 N4 5 H烧结 Nd— Fe—B磁体的工业化生产。其典型磁性能为 Br=1 .3 86T(1 3 .86k Gs) ,BHC=1 0 5 9k A/m (1 3 .3 2 k Oe) ,JHC=1 4 1 8k A/m (1 7.83 k Oe) ,HK=1 3 5 7k A/m(1 7.0 6k Oe) ,(BH) max=3 64 k J/m3(45 .8MGOe)。SEM观察和 XRD分析结果表明 ,制造的 N4 5 H烧结 Nd— Fe—