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胶质母细胞瘤与IDH1基因突变的关系: 收藏
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引用; 《武汉大学学报（医学版）》2011年第2期32卷 164-166,I0001页; 作者：袁浩袁先厚江普查张捷俞苏寰陈新军曹长军赵时雨文志华武汉大学中南医院神经外科湖北武汉430071; 目的:探讨IDH1基因突变在胶质母细胞瘤发生、发展中所起的作用。方法:通过提取肿瘤细胞DNA、设计合成引物、目的片段PCR扩增、DNA直接测序对胶质母细胞瘤患者IDH1基因4号外显子进行筛查,了解IDH1基因突变频率、位置、类型等,分析基因型...; 目的:探讨IDH1基因突变在胶质母细胞瘤发生、发展中所起的作用。方法:通过提取肿瘤细胞DNA、设计合成引物、目的片段PCR扩增、DNA直接测序对胶质母细胞瘤患者IDH1基因4号外显子进行筛查,了解IDH1基因突变频率、位置、类型等,分析基因型与临床表型的关系。结果:在57例胶质母细胞瘤标本中总共发现了19例突变,其中原发胶质母细胞瘤4例,继发胶质母细胞瘤15例,儿童胶质母细胞瘤0例,全部为4号外显子132号密码子杂合性、错义、点突变。结论:IDH1基因突变可能是胶质母细胞瘤发生、发展过程中的重要分子事件,原、继发胶质母细胞瘤,成人、儿童胶质母细胞瘤可能起源于不同的分子机制。; 来源：详细信息评论

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