摘要：本研究目的旨在探讨新疆维吾尔族RHCE基因分型特点。根据文献设计RHCE基因检测的引物,采用序列特异性引物-聚合酶链反应(SSP-PCR)检测非血缘关系RhD阴性样本维吾尔族89例、汉族233例及RhD阳性样本汉族109例。结果表明,维吾尔族及汉族无论RhD阴性或RhD阳性全部样本中RHE/e基因分型结果与血清学检测结果一致;89例维吾尔族RhD阴性样本RHC/c等位基因分型结果与其血清学检测结果一致,而233例汉族RhD阴性及109例汉族RhD阳性样本中RHC/c基因错误定型率为5.05%。结论:本研究方法适合用于维吾尔族RHE/e基因分型,在本研究中用于维吾尔族RHC/c基因分型中未发现有错误,但今后仍需进一步验证。

摘要：采用聚合酶链反应技术检测假两性畸形兰炯采，张祖文，郑世荣，杨崇礼，翟光灿性别决定的关键在于未分化的原始生殖嵴如何向睾丸分化，Ｙ染色体在性别分化中至关重要。我们采用聚合酶链反应（ＰＣＲ）技术观察假两性畸形患者的Ｙ染色体特异性重复序列（ＤＹＺＩ），现报告...

摘要：目的 :比较 136例样本HLA A ,B血清学分型与DNA分型结果。方法 :应用聚合酶链反应 序列特异性引物 (PCR SSP)技术 ,设计 38对引物 ,检测常见的HLA A ,B基因。结果 :136例样本中有 6 0例血清学分型与DNA分型结果不符合(4 4 1% ) ;HLA A特异性血清学分型错误率在纯合子中分别占 2 3 3%与 9 4% (共 11 2 % ) ,在HLA B中分别占 47 4%与18 4% (共 2 0 6 % ) ;HLA A特异性血清学分型假阴性 6 6 % ,假阳性 2 5 % ,错误指认特异性 2 1% ,HLA B特异性则分别为6 7% ,3 6 % ,10 3%。结论 :HLA A纯合子血清学分型错误率明显高于杂合子 (P <0 0 5 ) ;HLA B纯合子血清学分型错误率也明显高于杂合子 (P <0 0 0 5 ) ;HLA B特异性血清学分型错误率显著高于HLA A特异性 (P <0 0 0 5 )。

摘要：为了解人RHD基因的组合情况 ,进一步研究RHD基因遗传结构和预测新生儿溶血病 ,采用PCR SSP方法 ,设计 4条引物 ,用同一PCR反应条件同时检测人RHD基因的上游、下游和杂交的Rhesus盒。结果显示 :RHD- RHD- 纯合子个体只检出杂交Rhesus盒 ,无上、下游Rhesus盒 ,RHD+ RHD- 杂合子个体能同时检出上、下游和杂交Rhesus盒 ,RHD+ RHD+ 纯合子个体只检出上、下游Rhesus盒 ,无杂交Rhesus盒。 5 0例RhD阳性样本中5例 (10 % )为RHD+ RHD- 型 ,其余 (90 % )均为RHD+ RHD+ 型。 98例无血缘关系RhD阴性汉族人样本中 ,5 4例(5 5 .1% )为RHD- RHD- 纯合子 ,36例 (36 .7% )为RHD+ RHD- 杂合子即RHD基因单体型 (可用于对RHD基因单体型进一步分析 ) ,8例 (8.2 % )为RHD+ RHD+ 纯合子。 2例弱D型样本同时检出上、下游和杂交Rhesus盒 ,为RHD+ RHD- 型。 16例Del型中 10例 (6 2 .5 % )同时检出上、下游和杂交Rhesus盒 ,为RHD+ RHD- 型 ,6例 (37.5 % )只检出上、下游Rhesus盒 ,无杂交Rhesus盒 ,为RHD+ RHD+ 型。这些样本RHD基因 10个外显子的检测结果验证了本方法的正确性。结论 :本方法所需引物少 ,操作简便 ,结果判断直观 ,适合临床应用。在RhD阴性中国汉族人中存在为数不少的RHD无效基因

摘要：分别采用血清学方法和PCR SSP基因定型方法对 10 2份脐带血HLA A , B位点进行了检测 ,经对比分析结果显示血清学近 18.6%不能得出满意结果 ,HLA A , B位点错定率分别在6.1%和 10 .8% ,总错误率 16.9%。我们设计了 16条引物 ,以PCR SSP方法特异性扩增B15等位基因 ,并与血清学做了比较 。