摘要：目的设计、实践和推广一项实用、科学、合理的对不孕不育的病因进行初步筛查的临床方案和路径。方法在江苏省8个基层医疗单位的不孕门诊试点,对不孕不育的初诊夫妇进行精液常规检测、女性排卵监测、盆腔妇科检查和输卵管碘油造影的四步病因初筛检查。结果在江苏省8个市、区级医院和妇幼保健院所的不孕不育门诊按上述路径进行不孕不育夫妇的初筛,共6501对夫妇。女方平均年龄28.4岁,初筛平均费用为776.5元。向上级医院转诊的比例为8.8%。初筛路径导出的诊断分类,排卵因素占25.28%(其中持续无排卵占94.71%,卵巢功能减退占5.29%);盆腔因素占48.73%(其中输卵管因素占81.12%,子宫内膜异位症占16.9%,子宫畸形占1.99%);男性因素占16.11%(其中无精症占8.89%,少弱畸精子症占87.84%,性功能障碍占3.27%);不明原因占9.88%。结论我们的初步研究证明这个不孕不育病因初筛方案是一个切实可行、经济科学的临床路径。初步的使用结果表明,获得的关于不孕不育的病因构成数据是可靠、可信、合理的。

摘要：目的探讨核心家庭中脊髓灰质炎病毒受体相关2(PVRL2)基因SNP位点突变与非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的关系。方法用基因芯片技术检测50例华东地区核心家庭的PVRL2基因SNP位点(rs2075642)的突变情况。设计病例对照和核心家庭对照,用医学统计学方法,比较突变位点在患儿与正常儿童中的分布情况,比较患儿组与父母组的基因型和等位基因频率,并对核心家庭的数据进行单倍型相对风险分析(HTRR),对含杂合子父母的核心家庭进行传递不平衡检验(TDT)。结果PVRL2的rs2075642位点突变在患儿与正常儿童中的分布差异有统计学意义,患儿与其父母各位点基因型和等位基因分布差异无统计学意义(P>0.05),HTRR结果有统计学意义,TDT结果无统计学意义。结论PVRL2的rs2075642位点突变可能与中国华东人群非综合征性唇腭裂存在相关性。

摘要：目的:探讨SKI基因257C>G多态与中国华东地区部分人群非综合征性唇腭裂(NSCL/P)发生的关系。方法:采用病例对照设计,应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP),进行SKI基因257C>G多态性检测,并进行遗传统计分析。结果:对于SKI基因257C>G,8个杂合子父母及患儿的核心家庭TDT检验(χ2=3.56,P>0.05);50例NSCL/P患儿和50例正常儿童基因型及等位基因频数病例对照研究(χ2=2.08,P>0.05)。结论:SKI基因257C>G位点多态与中国华东地区部分人群NSCL/P的发生无相关性,可能不是NSCL/P的主要易感基因。

摘要：目的SET基因表达产物是SET／TAF-1β蛋白，功能涉及基因表达调控、染色质修饰、翻译后修饰等生物过程，多水平、多通路地调节靶因子，其表达异常与多种疾病相关。为研究SET基因与临床多种疾病发生发展的关系，文中构建表达人SET基因的小分子干扰RNA（siRNA）重组腺病毒载体。方法根据siRNA靶序列设计并合成2条互补的64 bp寡核苷酸。pShuttle-H1穿梭质粒经BglⅡ、HindⅢ双酶切后，与退火的寡核苷酸连接，构建穿梭质粒pShuttle-H1-siRNA。该穿梭质粒经Not Ⅰ和Hind Ⅲ双酶切后与pAdTrack-CMV连接，构建含有绿色荧光蛋白（green fluorescense protein，GFP）报告基因的穿梭质粒PATC—H1-siRNA。分别将腺病毒骨架质粒pAdEasy-1和穿梭质粒PATC—H1-siRNA转化至BJ-5183感受态细菌中进行同源重组。Pac Ⅰ酶切线性化重组质粒pAd—H1-siRNA后，转染AD293细胞进行病毒包装和扩增。根据GFP报告基因的表达观察重组病毒的产生和感染效率，用Western blot检测人SET蛋白的表达水平。结果穿梭质粒pShuttle-H1-siRNA经双酶切和测序证实构建成功；重组腺病毒载体经AD293细胞包装后可观察到GFP表达；获得的重组腺病毒载体感染AD293细胞。经Western blot检测，SET基因腺病毒载体（AdH1-SiRNA／SET）感染组与未感染腺病毒载体组（空白对照）和感染对照腺病毒载体组（AdH1-SiRNA／NS）相比，SET蛋白表达水平显著降低（P〈0．05），抑制效率为50％～70％。结论成功构建了表达人SET基因的siRNA重组腺病毒载体AdH1-siRNA／SET，并在AD293细胞中验证其抑制SET蛋白表达的作用，为进一步研究SET基因参与多种疾病的发生发展提供了材料。

摘要：对助孕技术规范的监督和管理,对各类数据的统计分析并进行循证医学研究以及对助孕技术的质量控制,迫切需要对相关数据进行信息化管理。为此,江苏省人民医院临床生殖医学中心按卫生部数据上报要求及助孕治疗流程开发了临床辅助生殖技术管理系统软件(简称CCRM)。该软件以助孕技术中的基本信息为基础,将病历中全部的特征性数据进行采集、储备、检索和管理,内容涵盖了助孕技术的所有方面。具备电子病历的功能。系统在设计上遵循总体规划、分层实施的原则,使其既具有足够的灵活性也有利于将来的拓展。CCRM由系统管理员进行全面管理,各级使用人员均在各自的权限范围内有序地进行数据输入、调用、核对、数据挖掘及报表生成等工作。CCRM依靠数据库系统中的各种模块,把整个数据库有机地整合起来,保证了数据库的安全与数据的可靠。系统设计了全面的信息采集的录入界面,对配子的多种流向和储存都进行了设定,做到每个数据都可以录入,也可选择性录入。系统实现了所有条件的一维和二维数据的导出和组合,使检索功能十分强大,也具有很强的统计和计算功能。系统也可以实现电子病历、治疗小结及各种报表的打印。在卫生部、江苏省卫生厅及业内专家的支持之下,作为一个免费软件,CCRM已在全国100多家生殖中心应用,经过不断的完善,必将成为助孕领域内的重要工具。

摘要：一、城市规划建设现状信息时代的经济、文化、技术以及城市生产方式无不受到全球化影响．我国城市规划建设也不例外。在统一的现代城市规划技术、相似的建筑材料、类似的建筑结构背景下．不同城市规划方案所反映的地域文化差异越来越小。城市面貌日趋雷同．城市建设中模仿、抄袭、复制现象十分普遍．毫无自我的山寨建筑举目皆是，导致“千城一面”的现象日趋严重。文化是一个城市的灵魂，仅靠有众多高楼大厦，而缺乏文化底蕴与人文关怀的城市是没有魅力的。建筑风格如何更好地体现地域文化．是当前各地城市规划中必须高度重视的问题．