摘要：背景SMARCA2基因变异可导致不同神经发育障碍疾病表型。目的总结SMARCA2相关疾病的临床特征和遗传学特点。设计病例系列报告。方法纳入中南大学湘雅医院儿科2017年1月至2021年12月收录进“儿童智力障碍/发育落后临床大数据”和“儿童癫癎临床大数据”数据库的0~18岁、SMARCA2基因变异为致病或可能致病,且首次就诊后有随访记录的病例。收集患儿人口学信息,母孕史、出生史和既往史,癫癎发作形式和频率,抗癫癎发作治疗的药物及剂量,查体和脑电图及生长发育评估资料;末次随访截止至2022年1月。结合既往文献报道,总结SMARCA2相关疾病临床及遗传学特征。主要结局指标癫癎发作频率。结果6例SMARCA2相关疾病患儿中,男女各3例,例1~5诊断为Nicolaides-Baraitser综合征(NCBRS),例6诊断为Lennox-Gastaut综合征(LGS)。随访时间为1.75(0.58~3.25)年。均否认既往高热惊厥病史、其他颅内病变病史及家族类似病史。均存在不同程度发育落后。癫癎发作中位起病年龄为9(8~19)月龄。例6癫癎发作表现为痉挛发作、强直痉挛、不典型失神发作及肌阵挛发作;例1~5全面性强直阵挛发作4例,局灶性发作3例,痉挛发作2例,丛集发作2例,癫癎持续状态1例。例1~5均有特殊面容,表现为三角脸、长睫毛、鼻梁低平、长人中;均身材矮小、小头畸形;例6仅表现为鼻梁低平。6例经丙戊酸钠、促肾上腺皮质激素、氯巴占和左乙拉西坦等抗癫癎发作药物治疗,2例发作完全控制,4例显著好转。均为SMARCA2(NM_003070)新生杂合错义突变,例1~5错义变异均位于ATP酶/C末端解旋结构域,例6位于小解旋酶/SANT相关结构域。例1~6变异位点依次为:c.2554G>A/致病、c.2564G>A/致病、c.3394G>A/致病、c.2551G>A/致病、c.2830C>A/可能致病、c.1399C>T/可能致病,例3~6突变位点未见报道。结论SMARCA2基因变异导致以NCBRS为主要表型的神经发育障碍性疾病。SMARCA2相关神经发育障碍疾病具有一定的基因型-表型关联特征,共同特征为发育落后/智力障碍和癫癎,NCBRS患儿还存在特殊粗糙面容和发育畸形,语言落后突出。

摘要：设计了高压放电条件下N_2和O_2反应的实验装置,利用氧气传感器和压强传感器测量放电后O_2浓度的变化,停止放电后O_2浓度进一步减小,说明反应过程中生成了NO。向反应后的体系中注入紫色石蕊溶液,模拟雨水中NO_2与水反应,可以观察到红棕色变淡,紫色石蕊溶液变红,且氧气和压强传感器数值进一步减小,说明NO_2与水反应生成酸性物质,同时生成了NO。

摘要：以"金属钠的性质与应用"课题为例,分析教材和学情,给出了情境为主线、知识为暗线的教学设计思路:确定教学的知识暗线,确定教学的情境主线,确定情境线与知识线建立融合的问题。阐释了教学实施过程,提出运用双线融合教学设计的思考:教学情境需要合理的叙事设计;注意运用多感官协同学习;提升双线融合的处理能力。