摘要：目的·通过大组测序研究分析汉族成人局灶性节段性肾小球肾炎(FSGS)患者中NPHS2基因突变致病情况。方法·纳入上海交通大学医学院附属瑞金医院肾脏科的FSGS患者(起病年龄≥14岁),所有FSGS均经肾活检证实,并排除全身性疾病继发FSGS和其他遗传性肾脏病。抽提外周血基因组DNA,采用Sanger测序对NPHS2编码区和内含子交界区进行深度测序或进行高通量测序(包括全外显子组测序和Panel候选基因测序,所获突变Sanger测序验证)。在100名健康人中验证所得突变。结果·研究共纳入204例FSGS患者,家族性患者52例(25.5%),散发性患者152例(74.5%),其中散发患者中激素抵抗性FSGS患者占30.3%(46/152)。61例患者采用Sanger测序,143例采用高通量测序,共发现2个新的NPHS2保守区突变,其中在散发激素抵抗性FSGS患者中发现1个纯合突变位点,p.N199I;家族性FSGS中发现1个杂合突变,p.L321fx346。对100名健康人进行测序未发现同样突变。SIFT、Polyphen和Mutation Taster评分提示突变可能致病。在本队列中FSGS患者的NPHS2突变检出率为1%。结论·汉族成人FSGS患者中NPHS2基因突变率较低,NPHS2突变并非汉族成人FSGS的主要致病基因。

摘要：近年来,以SpaceX为代表的商业航天公司提出了多个超大规模低轨卫星星座组网计划.卫星路由器是构建卫星互联网的关键基础设施.考虑到卫星路由器高昂的研制和发射成本,在卫星发射之前预先在地面上做好卫星星座的组网仿真和半实物接入验证具有重要意义.相比传统地面网络的仿真验证,卫星星座组网仿真面临高动态拓扑、超大组网规模、真实流量承载仿真以及半实物接入验证等需求和挑战.目前已知的地面网络通用仿真工具(如QualNet、NS2/NS3、OPNET、Mininet)均无法同时满足上述仿真要求,实现对超大规模动态卫星网络节点的真实协议栈验证.我们针对以上需求,吸收离散事件模拟和虚拟化仿真的思想,以容器为载体,设计并实现了一种低轨卫星网络协议测试床.在控制平面,系统基于卫星星座的数学建模,在内部时钟节拍驱动下生成链路通断的离散事件,精确描述星座拓扑的规律变化.在数据平面,系统使用Docker容器实现卫星和地面终端,使用Linux虚拟网络设备实现星间和星地链路,并基于隧道协议实现系统的分布式部署和半实物仿真,使其具备优秀的横向扩容能力,从而解决超大组网规模下的单机仿真性能瓶颈.为了充分挖掘多核处理器的计算潜力,系统基于多线程对仿真过程中产生的大量离散仿真事件进行高并发调度.实验结果显示,在多核处理器主机上,该仿真测试床能够同时运行3276个网络节点并承载1.6 Gbps的真实流量.与单线程实现比较,多线程的任务并发处理机制使得CPU利用率提高了45%,仿真场景创建时间缩短了56%.