摘要：目的建立可用于--THAI型和HPFH-SEA型地中海贫血的基因检测的实验体系。方法设计针对--THAI型和HPFH-SEA型地中海贫血的基因的Gap-PCR引物,经PCR扩增后用琼脂糖凝胶电泳方法进行分析。结果采用所构建的实验体系,可检出--THAI型和HPFH-SEA型基因型。讨论在日常检案中,应密切留意血液学检测与常规地贫基因分型试剂盒分型不一致的情况,避免--THAI型和HPFH-SEA型基因型的漏检。

摘要：目的利用双色实时荧光定量PCR法进行21-三体与18-三体的快速产前诊断。方法分别以21号的APP基因与18号染色体的TYMS基因为目的基因设计引物和不同荧光标记的Taqman探针,以相对定量指标△CT值判断21号与18号染色体的数目;并将其检测结果与传统染色体核型分析方法进行对比。结果 60例羊水细胞区分出了4例21-三体,3例18三体标本,正常人的△CT值为-0.89±0.22,21-三体患者及18-三体患者的△CT值分别-0.04±0.17和-1.55±0.24,患者与正常人标本组之间无交叉重叠,均有明显差异(P<0.001)。结论实验建立的双重实时荧光定量PCR能用于快速诊断羊水细胞的21-三体和18-三体等非整倍体。