摘要：目的建立一套设有内对照的、简便可靠的、诊断广东省常见的3种缺失型α地中海贫血的基因芯片技术,用于α地中海贫血的分子诊断。方法自行设计5组引物,优化PCR反应条件,运用PCR,芯片杂交,根据荧光信号的有无及位置检测中国人常见的3种缺失型(--SEA,-α3.7,-α4.2)α地中海贫血。结果成功地检测中国人常见的3种缺失型α地中海贫血,检测结果与Southern blotting分析及直接测序的结果一致。结论本研究所建立的方法准确、重复性好,便于临床样本分析及人群中α地中海贫血基因的筛查。

摘要：目的建立快速,准确,便于推广应用的诊断我国常见的3种缺失型(--SEA,-α4.2,-α3.7),2种非缺失型(HbCS,HbQS)α地中海贫血(α地贫)的基因芯片诊断技术。方法自行设计6对聚合酶链式反应(PCR)引物,优化PCR反应条件,运用PCR,基因芯片杂交,荧光扫描技术,根据芯片上荧光信号的有无,位置及强弱检测3种缺失型,2种非缺失型α地贫。结果成功地检测中国人常见的3种缺失型及2种非缺失型α地贫杂合子,纯合子以及双重杂合子,其检测结果与Southern blotting分析或直接测序结果一致。完成了65例α地贫样本的基因诊断。结论本研究所建立的检测α地贫基因芯片技术准确,可靠,重复性好,无需接触放射性同位素,便于胎儿α地贫基因产前诊断及人群中α地贫基因的筛查。