摘要：目的构建1个简单、有效,用于ABO基因分型的AS-PCR体系,及基于AS-PCR体系的PCR测序方法,并将此方案用于1个B亚型家系分析。方法参照ABO血液基因型cDNA的261,297,467和803位点,通过设计针对这些位点的AS-PCR引物构建可用于ABO血液基因型分型的AS-PCR体系,并将该AS-PCR体系应用于1个B亚型家系进行分析,并依据其分析结论设计PCR测序方法,以进行单体型分型。结果该家系成员母亲和两名子女的基因型分别为O01Bw11、O01Bw11和O02Bw11。结论 AS-PCR体系和PCR测序相结合的方案,操作简单、耗时短、结果准确,可用于ABO亚型的基因型分型。

摘要：目的:建立一种快速、准确,并且分析简单的基于STR分型技术的18-三体综合征诊断技术。方法:采用D18S51、D18S386、D18S391、D18S535和D18S1001为多重PCR扩增基因座,设计对应的荧光标记引物用于单管多重STR扩增分析。结果:STR分型结果在判断18-三体综合征中与常规核型分析结论相符。结论:该技术廉价、快速、操作简单,且实验过程无需人为干预,因此用于大规模样本的产前筛查。

摘要：目的建立可用于--THAI型和HPFH-SEA型地中海贫血的基因检测的实验体系。方法设计针对--THAI型和HPFH-SEA型地中海贫血的基因的Gap-PCR引物,经PCR扩增后用琼脂糖凝胶电泳方法进行分析。结果采用所构建的实验体系,可检出--THAI型和HPFH-SEA型基因型。讨论在日常检案中,应密切留意血液学检测与常规地贫基因分型试剂盒分型不一致的情况,避免--THAI型和HPFH-SEA型基因型的漏检。